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Hyperkalzämie (E83.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Hyperkalzämie bezeichnet einen erhöhten Serum‑Calciumspiegel über den physiologischen Referenzbereich. In der internistischen Praxis ist sie relativ selten, tritt jedoch mit einer Prävalenz von etwa 0,1 % in stationären Patientenkohorten …

Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …

Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …

Tubulopathie (ICD‑10 N25) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Tubulopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Nierenerkrankungen, bei denen primär die Tubuli des Nephron betroffen sind. Sie können erworben oder genetisch bedingt sein und führen zu Störungen der Elektrolyt- und Flüssigkeitsbalance …

Transaminasenanstieg (R74.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Transaminasenanstieg bezeichnet die Erhöhung der Serumkonzentrationen von Alanin‑Aminotransferase (ALT) und Aspartat‑Aminotransferase (AST). Diese Enzyme werden vorwiegend in Hepatozyten, aber auch in Muskel- und Herzgewebe gebildet. …

Akute Rhabdomyolyse

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Rhabdomyolyse

Rhabdomyolyse und Myoglobinurie

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