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Schulmedizin
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Weichteilsarkom Therapie Evidenzbasierte Standards und Differenzialdiagnostik
Weichteilsarkome (STS) bilden eine heterogene Gruppe maligner Tumoren mesenchymalen Ursprungs mit einer Inzidenz von etwa 1–2 % aller malignen Tumoren. Sie betreffen überwiegend Erwachsene im mittleren Lebensalter, zeigen jedoch je nach …
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Hyperkalzämie (E83.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Hyperkalzämie bezeichnet einen erhöhten Serum‑Calciumspiegel über den physiologischen Referenzbereich. In der internistischen Praxis ist sie relativ selten, tritt jedoch mit einer Prävalenz von etwa 0,1 % in stationären Patientenkohorten …
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Ewing‑Sarkom (ICD‑10 C41.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ewing‑Sarkom ist ein hochgradig malignes Rundzelltumor‑Gesamtspektrum, das vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt. Es gehört zur Gruppe der kleinzelligen Tumoren des Knochen‑ bzw. Weichteilgewebes und zeichnet sich durch …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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