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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …

Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen der zerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.28) Diagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige angeborene arteriovenöse Fehlbildungen (AVF) der zerebralen Gefäße umfassen seltene, strukturelle Anomalien des Gehirngefäßsystems, die nicht zu den klassischen Angiomen, Fisteln oder Vein of Galen-Malformationen zählen. Sie …

Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …

Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …

Epilepsia partialis continua (G40.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Epilepsia partialis continua (EPC) ist ein seltenes, fokal begrenztes epileptisches Syndrom, das durch anhaltende oder wiederholte motorische Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die über Stunden bis Tage hinweg in einer begrenzten …

Selektion (Genetik)