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Seite 1 für „Stoffwechsel, angeborene Störungen“
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Schulmedizin
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Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (E25.08) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen seltene Enzymdefekte des Steroidbiosynthesewegs, die nicht durch 21‑Hydroxylase‑ oder 11β‑Hydroxylase‑Mangel erklärt werden. Dazu zählen insbesondere der Mangel an …
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Angeborene adrenogenitale Störung (E25.09) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene adrenogenitale Störungen (CAH) umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Fehlfunktionen der Steroidbiosynthese, bei denen ein Enzymdefekt zu einer gestörten Kortisol- und/oder Aldosteronproduktion führt. Die Prävalenz …
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Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushalts beim Neugeborenen (ICD‑10 P74.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium-, Kalium‑ und Calciumkonzentrationen, die nicht durch chronische Erkrankungen oder strukturelle Anomalien bedingt …
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Sonstige transitorische Stoffwechselstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P74.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysregulationen des Glukose‑ und Elektrolytstoffwechsels, die häufig im Kontext von mütterlicher Diabetes mellitus oder perinataler Infektion …
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Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …
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Transitorische Elektrolyt‑ und Stoffwechselstörungen im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen des Elektrolythaushaltes und des Stoffwechsels beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Abweichungen von Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium sowie Säure‑Base-Störungen, die häufig im Kontext perinataler …
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Pestizidexposition im orthopädischen Kontext Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Schädlingsbekämpfungsmittel stellen ein relevantes Umweltexpositionsrisiko dar, das insbesondere bei Kindern mit schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen assoziiert sein kann. Epidemiologische Daten aus europäischen und internationalen …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenem nach mütterlichem Tod (ICD‑10 P01.6)
Der plötzliche Tod der Mutter in der späten Schwangerschaft oder im Wochenbett stellt ein seltenes, aber klinisch hochrelevantes Ereignis dar, das sowohl akute als auch langfristige Schädigungen des Fetus bzw. Neugeborenen nach sich ziehen …
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Metabolische Spätazidose beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (P74.0)
Metabolische Spätazidose beim Neugeborenen bezeichnet eine anhaltende oder wiederkehrende Stoffwechselazidose, die nach der ersten Lebenswoche auftritt und nicht durch primäre respiratorische Störungen bedingt ist. Sie ist selten, wird …
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Säuglingstoxikose (P74.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Säuglingstoxikose bezeichnet eine akute Störung des Stoffwechsels bei Neugeborenen und Kleinkindern, die durch die Aufnahme toxischer Substanzen oder durch endogene Fehlregulation entsteht. Die Epidemiologie ist aufgrund fehlender …
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Schwierigkeiten beim Neugeborenen beim Stillen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (P92.5)
Schwierigkeiten beim Neugeborenen während der Brusternährung umfassen ein breites Spektrum von Problemen, die von ineffizienter Milchaufnahme bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten reichen können. Die Prävalenz ist schwer exakt zu …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Bauchschmerz (R10) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Bauchschmerz ist ein häufiges, unspezifisches Symptom, das sowohl akute als auch chronische Erkrankungen des Abdomens und systemischer Störungen widerspiegeln kann. In der Allgemeinmedizin wird er mit einer Prävalenz von etwa 10 % pro Jahr …
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Kornea-Opazität (H17.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Corneale Opazität bezeichnet jede undurchsichtige Veränderung der Hornhaut, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führt. Sie tritt im Kontext verschiedener systemischer Erkrankungen wie den Mukopolysaccharidosen sowie bei primären …
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Umweltbedingte fetale Schädigung (ICD‑10 P04.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition der Mutter gegenüber chemischen Umweltsubstanzen kann zu strukturellen und funktionellen Schädigungen des Fetus sowie zu morbiditätssteigernden Effekten beim Neugeborenen führen. Epidemiologische Beobachtungen aus …
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