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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …

Sekundäre bösartige Neubildung sonstiger und nicht näher bezeichneter Atmungsorgane (ICD‑10 C78.3) Diagnostik & Therapie‑Standard

Sekundäre bösartige Neubildungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Atmungsorgane umfassen maligne Tumoren, die in den respiratorischen Strukturen außerhalb der klassifizierten Lungen- und Bronchialkarzinome auftreten. Sie sind …

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …

Nichtentzündliche Uteruserkrankungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Sonstige nichtentzündliche Krankheiten des Uterus umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller und funktioneller Störungen, die nicht primär durch Infektion oder Entzündung bedingt sind. Dazu zählen Myome (Uterusmyome), Adenomyose, …

Chronobiologie und Mahlzeiten‑Timing Evidenzbasierte Orientierung für Fachpersonal

Chronobiologie befasst sich mit der zeitlichen Organisation biologischer Prozesse und deren Anpassung an die 24‑Stunden‑Umgebung. Im Kontext der Ernährung spielt das Mahlzeiten‑Timing eine zentrale Rolle, weil Nahrungsaufnahme als starker …

Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …

Schwarze Johannisbeere (Ribes nigrum) Evidenzbasierte Phytotherapie im klinischen Kontext

Die schwarze Johannisbeere (Ribes nigrum L.) ist ein heimischer Strauch aus der Familie der Stachelbeergewächse. Die reifen Früchte werden wegen ihres hohen Gehalts an Anthocyanen, Vitamin C und sekundären Pflanzenstoffen für …

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Stoffwechselnetzwerke und -wege