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Subakute Thyreoiditis (de Quervain) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 E06.1)

Subakute Thyreoiditis de Quervain ist eine entzündliche Schilddrüsenerkrankung, die typischerweise nach einer viralen Infektion auftritt und durch schmerzhafte, meist einseitige Vergrößerung der Glandula thyroidea gekennzeichnet ist. Sie …

Hypoproteinämie (E77.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …

Dysproteinämie (ICD‑10 E88.09) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Dysproteinämie bezeichnet das Vorhandensein abnormer Proteine im Serum, die nicht dem üblichen Profil von Albumin und den regulären Globulinklassen entsprechen. Historisch wurde sie zunächst bei rheumatischen Erkrankungen beschrieben, …

Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …

Vitamin D

Vitamin D ist ein fettlösliches Prohormon, das vor allem durch Hautsynthese unter UV‑B‑Einfluss und in geringer Menge über die Nahrung (z. B. fetter Fisch, Lebertran, angereicherte Lebensmittel) aufgenommen wird. Es gehört zu den …

Vitamin B5 (Pantothensäure)

Pantothensäure (Vitamin B5) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Co‑Faktor für die Synthese von Coenzym A und Acyl‑Carrier‑Protein unverzichtbar ist. Sie kommt in nahezu allen Nahrungsmitteln vor, insbesondere in Fleisch, Fisch, Eier, …

Vitamin B6 (Pyridoxin)

Vitamin B6, chemisch als Pyridoxin bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte und Bananen. Es gehört zu den B‑Vitaminen und dient …

Folsäure

Folsäure (Vitamin B9) ist ein wasserlösliches Vitamin, das in grünem Blattgemüse, Hülsenfrüchten, Vollkornprodukten und Leber vorkommt. Sie gehört zu den B‑Vitaminen und ist für die Synthese von Nukleinsäuren sowie die Methylierung von …

Eisen

Eisen ist ein essentielles Spurenelement, das vor allem als Bestandteil von Hämoglobin und Myoglobin für den Sauerstofftransport im Blut und in der Muskulatur unverzichtbar ist. In der Ernährung wird Eisen hauptsächlich über tierische …

Jod

Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …

2-Dehydro-3-Desoxyphosphohepatonat-Aldolase

2-Isopropylmalat-Synthase

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

3-Oxoacyl-(Acyl-Carrier-Protein)-Synthase

3-Phosphoshikimat-1-Carboxyvinyltransferase

5-Aminolaevulinat-Synthetase

Loss of Arginase 2 Promotes Lung Metastasis in immune-competent hosts via Nitric Oxide Synthase 2-Dependent Th17 Response

doi · 10.64898/2026.06.04.730112

Congenital Alopecia and Cataracts Associated With a Novel EBP Variant: A Phenocopy of Lanosterol Synthase Deficiency

pubmed · 40958446

Cooley's Legacy Endures-Elliptocytes in X-Linked Sideroblastic Anemia Due to Aminolevulinate Synthase 2 Mutations

pubmed · 41925069

Orotic aciduria and uridine monophosphate synthase: A reappraisal

pubmed · 19562503