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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenTownes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Angeborene Fehlbildungen des Ohres und deren Einfluss auf das Hörvermögen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Ohres umfassen strukturelle Anomalien des äußeren, mittleren und inneren Ohres, die bereits bei der Geburt das Hörvermögen beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus pädiatrischen Versorgungszentren …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenTownes-Brocks syndrome
pubmed · 10051003
Literaturverweis öffnenSALL1-Related Townes-Brocks Syndrome.
pubmed · 20301618
Literaturverweis öffnenTownes-Brocks Syndrome as Familial Isolated Bilateral Cup Ear Deformity: A Case Report
pubmed · 42338547
Literaturverweis öffnenIdentification of two novel SALL1 mutations in chinese families with townes-brocks syndrome and literature review
pubmed · 37644569
Literaturverweis öffnenAdult diagnosis of <scp>Townes–Brocks</scp> syndrome with renal failure: Two related cases and review of literature
pubmed · 33438842
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