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Morbus Meulengracht (Gilbert‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …

Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …

Neugeborenenikterus Ursachen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard

Der Neugeborenenikterus durch sonstige und nicht näher bezeichnete Ursachen (ICD‑10 P59.9) umfasst alle Formen der Hyperbilirubinämie, bei denen weder hämolytische, infektiöse noch metabolische Ätiologien eindeutig nachgewiesen werden …

UGT1A1 Enzyme

UGT1A1 dysfunction increases liver burden and aggravates hepatocyte damage caused by long-term bilirubin metabolism disorder

pubmed · 33961837

Correlation of UGT1A1 genotypes with newborn hyperbilirubinemia using newborn genetic screening

pubmed · 42483412