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Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)

Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …

Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und Fettsäurestoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) und des Fettsäurestoffwechsels betreffen mehrere physiologische Systeme. BCAAs – Leucin, Isoleucin und Valin – sind essentielle Aminosäuren, deren Abbau über den …

2-Amino-5-Phosphonovalerat

Abnormal CSF valine concentration

Abnormal circulating valine concentration

Angiotensin II

Angiotensin-Amid

Concanavalin A