Suche

Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)

Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …

Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und Fettsäurestoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie-Standard

Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) und des Fettsäurestoffwechsels betreffen mehrere physiologische Systeme. BCAAs – Leucin, Isoleucin und Valin – sind essentielle Aminosäuren, deren Abbau über den …

Candida-Endokarditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 B37.6)

Candida‑Endokarditis ist eine seltene, aber potenziell fulminante Infektion der Herzklappen und des Endokards, die durch Hefepilze aus dem Gattungsnamen Candida verursacht wird. Die Inzidenz liegt weltweit im einstelligen Prozentbereich …

Talusfraktur (S92.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Talus‑Fraktur bezeichnet die Unterbrechung der Kontinuität des Sprunggelenksknochens und ist eine seltene, aber klinisch bedeutsame Verletzung. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich aller …

Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …

Valosin-enthaltendes Protein