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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …

Abnormer zytologischer Befund beim pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (O28.2)

Ein abnormer zytologischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung beschreibt das Vorhandensein von Zellveränderungen, die auf chromosomale oder strukturelle Anomalien des Fötus hinweisen können. Solche Befunde entstehen häufig im …

Abnorme Chromosomen‑ oder Genbefunde im pränatalen Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Abnorme chromosomale oder genetische Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Chromosomenanomalien, Submikrodelettionen/‑duplikationen und komplexe Umlagerungen, die im Rahmen von nicht-invasiven Pränataltests …

Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)

Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …

Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard

Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …

Schädigung des Fetus/Neugeborenen durch mütterliche Verletzung (ICD‑10 P00.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge einer Verletzung der Mutter umfassen ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die bereits in der frühen Schwangerschaft beginnen können. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, …

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Chromosomale Positionseffekte

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt

Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel