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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)

Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …

Psychogenic Non‑Epileptic Seizures (F44.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Psychogene nicht-epileptische Anfälle (PNES) gehören zu den funktionellen neurologischen Störungen und manifestieren sich als plötzlich auftretende, epilepsieähnliche Ereignisse ohne elektrographischen Korrelat. Die Prävalenz in …

Neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.6)

Neonatale hypoxisch‑ischemische Enzephalopathie (HIE) ist ein akuter zerebraler Schaden, der durch eine perinatale Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff und Blut entsteht. Sie stellt die häufigste Ursache für schwere neurologische …

Epilepsie Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard (Stufe 2)

Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei in den meisten Studien ein leichter …

Anfälle

Bilateral tonic-clonic seizure on awakening

Bilateraler tonisch-klonischer Anfall

Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Beginn

Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Ausbruch

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Myoclonic-astatic epilepsy.

pubmed · 1418479

The Natural History of Myoclonic Astatic Epilepsy (Doose Syndrome) and Lennox‐Gastaut Syndrome

pubmed · 17105462

A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation

pubmed · 36966012