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Hyperprolinämie (E72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hyperprolinämie bezeichnet eine erhöhte Konzentration von Prolin im Blut, die durch Störungen des Prolinabbaus entsteht. Sie ist selten und wird meist als autosomal rezessive Erbkrankheit vererbt. Die Prävalenz variiert je nach Population, …

Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …

Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …

Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …

Thiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …

Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …

Vitamin B5 (Pantothensäure)

Pantothensäure (Vitamin B5) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Co‑Faktor für die Synthese von Coenzym A und Acyl‑Carrier‑Protein unverzichtbar ist. Sie kommt in nahezu allen Nahrungsmitteln vor, insbesondere in Fleisch, Fisch, Eier, …

Vitamin B7 (Biotin)

Biotin (Vitamin B7) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für Carboxylasen im Kohlenhydrat‑, Fett‑ und Aminosäurestoffwechsel dient. Es kommt in geringen Mengen in tierischen Produkten (Leber, Eigelb, Milch) sowie in …

Vitamin B6 (Pyridoxin)

Vitamin B6, chemisch als Pyridoxin bezeichnet, ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte und Bananen. Es gehört zu den B‑Vitaminen und dient …

Folsäure

Folsäure (Vitamin B9) ist ein wasserlösliches Vitamin, das in grünem Blattgemüse, Hülsenfrüchten, Vollkornprodukten und Leber vorkommt. Sie gehört zu den B‑Vitaminen und ist für die Synthese von Nukleinsäuren sowie die Methylierung von …

Zink

Zink ist ein essentielles Spurenelement, das in einer Vielzahl von Nahrungsmitteln wie Fleisch, Meeresfrüchten, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Zellstoffwechsel, insbesondere als Cofaktor für …

Selen

Selen ist ein essentielles Spurenelement, das in pflanzlichen Lebensmitteln (z. B. Vollkorn, Nüsse, Soja) und tierischen Produkten (Fisch, Fleisch, Eier) vorkommt. Es fungiert als Cofaktor für selenhaltige Glutathionperoxidasen, …

ADP-Ribosylierungsfaktoren

Antigene, CD46-

Antithrombin III

Beta-2-Glykoprotein I

Coenzyme

Heparin-Cofaktor II