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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Iriskolobom (Q13.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes (ICD‑Q14.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenA novel mutation in the human RAX gene in patients with microphthalmia and coloboma: A case report and literature review
pubmed · 42071822
Literaturverweis öffnen[Coloboma of the iris and anal atresia. Cat eye syndrome. Schmid-Fraccaro's syndrome].
pubmed · 1189049
Literaturverweis öffnen[Malformation-retardation syndrome with lobster claws, coloboma of the iris, renal agenesia and ventricular septal defect].
pubmed · 4673728
Literaturverweis öffnen[Bilateral coloboma of the lens in arachnodactylia (status dysraphicus)].
pubmed · 14939608
Literaturverweis öffnen[Tuberous sclerosis with megalocornea and coloboma of the iris (author's transl)].
pubmed · 966594
Literaturverweis öffnenHomozygosity for a hypomorphic mutation in frizzled class receptor 5 causes syndromic ocular coloboma with microcornea in humans
pubmed · 39503780
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