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Begriffe & Kennungen
14q32-Duplikationssyndrom
Eintrag öffnen2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Eintrag öffnen5-Oxoprolinase-Mangel
Eintrag öffnen6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
Eintrag öffnenAICA-Ribosidurie
Eintrag öffnenAbdomen-Sagittal-Durchmesser
Eintrag öffnenAdipositas durch CEP19-Mangel
Eintrag öffnenAdipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenAdipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel
Eintrag öffnenAdipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
Eintrag öffnenAdipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel
Eintrag öffnenAdipositas durch SIM1-Mangel
Eintrag öffnenAdipositas durch angeborenen Leptinmangel
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom
Eintrag öffnenAkrogigantismus, X-chromosomaler
Eintrag öffnenAktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Eintrag öffnenAktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1
Eintrag öffnenAktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2
Eintrag öffnenAkute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin
Eintrag öffnenAkutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
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