Suche

Idiopathischer Kleinwuchs (E34.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Idiopathischer Kleinwuchs (IK) bezeichnet eine primäre Wachstumsverzögerung ohne erkennbare hormonelle, genetische oder strukturelle Ursache. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 2–3 % der Kinder, wobei die Mehrheit der Fälle im …

Amenorrhö (primär & sekundär) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N91)

Amenorrhö bezeichnet das Ausbleiben der Menstruation und wird nach dem Zeitpunkt des ersten Auftretens in primäre (Fehlen einer ersten Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren bei Vorhandensein sekundärer Geschlechtsmerkmale) und sekundäre …

Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …

Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …

Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)

Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …

Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …

BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Dysmorphophobie

Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom

Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom

Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom

Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom