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Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom
Eintrag öffnenFrüh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom
Eintrag öffnenSyndrom der früh einsetzenden Adipositas mit Hyperphagie und schwerer Entwicklungsverzögerung
Eintrag öffnenSyndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz
Eintrag öffnenSyndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation
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