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Landau‑Kleffner‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das Landau‑Kleffner‑Syndrom (LKS) ist ein seltenes, epilepsieassoziiertes neuro‑kognitive Störungsbild mit Beginn im frühen Kindesalter. Es wird in der internationalen Klassifikation von Epilepsiesyndromen als eigenständiges Syndrom mit …

Sonstige Trigeminus-Erkrankungen (G50.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Der Nervus trigeminus ist für die sensorische Versorgung von Gesicht und Mundhöhle sowie für die Kaumuskulatur verantwortlich. Neben der gut bekannten Trigeminusneuralgie umfasst das Krankheitsbild weitere, seltener auftretende …

Epilepsie (G40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Epilepsie bezeichnet eine Gruppe von chronischen Anfallsleiden, die durch wiederholte, unprovozierbare epileptische Ereignisse gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei …

Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …

Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …

Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal

Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …

EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen

EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen

EEG with central epileptiform discharges

EEG with centrotemporal epileptiform discharges

EEG with frontal epileptiform discharges

EEG with generalized polymorphic epileptiform discharges