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Schulmedizin
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Epilepsie (G40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epilepsie bezeichnet eine Gruppe von chronischen Anfallsleiden, die durch wiederholte, unprovozierbare epileptische Ereignisse gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Landau‑Kleffner‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Landau‑Kleffner‑Syndrom (LKS) ist ein seltenes, epilepsieassoziiertes neuro‑kognitive Störungsbild mit Beginn im frühen Kindesalter. Es wird in der internationalen Klassifikation von Epilepsiesyndromen als eigenständiges Syndrom mit …
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Limbische Enzephalitis (ICD‑10 G13.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Limbische Enzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des limbischen Systems, die sich häufig als Teil eines paraneoplastischen Syndroms manifestiert. Sie tritt selten auf, wird jedoch klinisch relevant durch ihre potenziell reversible …
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