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Rheumatoide Arthritis (M05) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & DMARD‑Therapie‑Standard (Stufe 2)

Rheumatoide Arthritis ist eine chronisch‑entzündliche Autoimmunerkrankung, die primär die Gelenke betrifft und zu dauerhafter Zerstörung führen kann. Sie tritt weltweit mit einer Prävalenz von etwa 0,5 % auf, wobei Frauen häufiger …

Pleuritis (J90) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Pleuritis bezeichnet die Entzündung der Pleura, also der serösen Membran, die Lunge und Thoraxwand auskleidet. Sie ist ein häufiges klinisches Problem, das sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen haben kann. Epidemiologisch …

BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)

BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …

Endoskopische Mukosaresektion (EMR) bei Barrett‑Ösophagus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Endoskopische Mukosaresektion (EMR) ist ein minimal-invasives Verfahren zur Entfernung von begrenzten neoplastischen oder prä‑malignanten Läsionen im Barrett‑Ösophagus. Sie wird insbesondere bei sichtbaren, flachen oder leicht erhabenen …

Pineoblastom (C75.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Pineoblastom ist ein hochgradiges neuroektodermales Malignom des Epiphysenmarks der Zirbeldrüse. Es zählt zu den embryonalen Tumoren des Zentralnervensystems und weist eine sehr niedrige Inzidenz auf, die vor allem bei Kindern und …

Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)

Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …

Lutein

Lutein ist ein oxy‑carotinoider Pflanzenstoff, der vorwiegend in grünem Blattgemüse (z. B. Spinat, Grünkohl) sowie in Eigelb vorkommt. Als xanthophiler Pigment wird es im menschlichen Makula‑ und Hippocampusgewebe akkumuliert und dient …

Ernährung bei Fettstoffwechselstörungen

Fettstoffwechselstörungen umfassen Dyslipidämien, nicht‑alkoholische Fettleber (NAFLD) und metabolisches Syndrom. Zentral sind die Qualität und Quantität der Nahrungsfette sowie deren Einfluss auf Lipoproteinprofil, Insulinsensitivität und …

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Dystonie 16

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn