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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Inositol bei PCOS und psychischen Erkrankungen Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Inositol ist ein cyclisches Polyol, das als sekundärer Botenstoff im Insulin‑ und Gonadotropin‑Signalweg wirkt. Es kommt in zwei isomeren Formen vor – Myo‑Inositol (MI) und D‑Chiro‑Inositol (DCI) – die beide an der Regulation von …

Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse stellt ein häufiges Problem in der neonatologischen Versorgung dar. Er entsteht durch pathologische Zerstörung roter Blutkörperchen, die zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt …

2-Acetolactat-Mutase

Aldose-Ketose-Isomerasen

Aminosäureisomerasen

Anti-topoisomerase I antibody positivity

Cyclophilin A

Cyclophilin C

Challenges in the Diagnosis and Management of Triosephosphate Isomerase Deficiency: A Case Report

pubmed · 40981120

[Hereditary non-spherocytic hemolytic anemia caused by glucosephosphate isomerase deficiency: 1. case observed in Switzerland].

pubmed · 4419288

Neuromuscular dysfunction and pathogenesis in triosephosphate isomerase deficiency

pubmed · 39127839

Triosephosphate-Isomerase Deficiency: Epiphenomenon or Cause of Loin Pain Haematuria Syndrome?

pubmed · 36465576

Child Neurology: Triosephosphate isomerase deficiency

pubmed · 32873690