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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)

Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …

Leberzirrhose (K74.6) Portale Hypertension: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer hepatischer Erkrankungen und geht häufig mit einer portalen Hypertension einher, die maßgeblich die Morbidität und Mortalität bestimmt. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei alkoholische und …

Subarachnoidalblutung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die aneurysmatische Subarachnoidalblutung (aSAH) ist eine akute, lebensbedrohliche Blutung in den subarachnoidalen Räumen, die überwiegend durch das Platzen eines zerebralen Aneurysmas verursacht wird. Sie tritt vorwiegend im mittleren …

Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …

Bronchiolitis durch RSV (J21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Bronchiolitis ist eine akute Entzündung der kleinen Atemwege, die vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Der respiratorische Synzytialvirus (RSV) stellt den häufigsten Erreger dar und verursacht weltweit einen bedeutenden …

Hämatopoetische Wachstumsfaktoren Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D70)

Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (HGFs) sind Proteine, die die Proliferation, Differenzierung und Survival hämatopoetischer Stamm‑ und Vorläuferzellen steuern. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation der myeloischen und …

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel