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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …

Makrozephalie (Q75.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Makrozephalie bezeichnet eine überdurchschnittlich große Kopfumfangsgröße, die alters- und geschlechtsbezogen definiert ist. Sie tritt in etwa 1 % der Neugeborenen auf und kann isoliert oder im Rahmen von Stoffwechselstörungen, …

Abnorme Konzeptionsprodukte (O02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Sonstige näher bezeichnete abnorme Konzeptionsprodukte (SNBKP) umfassen seltene metabolische Anomalien, die im Rahmen von Neugeborenen‑Screenings oder pränatalen Untersuchungen entdeckt werden und nicht eindeutig einer bekannten …

Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase (acylierend)

Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts