Suche

Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …

Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …

Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …

Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …

Carcinoma in situ der sonstigen Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Sonstige näher bezeichnete Verdauungsorgane umfassen Strukturen wie das Duodenum, Jejunum, Ileum sowie den Appendix vermiformis und das Rektum, die außerhalb des klassischen Magens und Kolons liegen. Pathologien in diesen Segmenten sind …

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Abnormal activity of mitochondrial respiratory chain

Abnormal mitochondrial morphology

Abnormal mitochondrial number

Abnormal mitochondrial shape

Abnormality of mitochondrial metabolism

Les encéphalomyopathies mitochondriales

pubmed · 16327654

Intracranial Pressure Reduction Is Associated with Mitochondrial OPA1 and Cytochrome c Release in the Retinas of AQP1-Null Mice

pubmed · 42192783

[Acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency of medium-chain fatty acids in a 9-year-old boy with adymia. A rare mitochondrial cytopathy which may be more common than previously assumed].

pubmed · 1775146

Oxidative damage to lung mitochondrial DNA is a key contributor to the development of chemical lung injury

pubmed · 40209617

A novel frameshift deletion in SLC25A38 and its role in mitochondrial dysfunction: A case study of sideroblastic anemia in a child from Iran

pubmed · 41714435

Biallelic FOXRED1 mutations cause infantile mitochondrial encephalopathy with complex I disassembly and basal ganglia degeneration

pubmed · 41412221