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Stressreaktion (F43.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Stressreaktion ist ein komplexes neuroendokrines und immunologisches System, das bei akuten Belastungen kurzfristig adaptive Prozesse auslöst, bei chronischer Aktivierung jedoch zu pathophysiologischen Veränderungen führen kann. …

Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …

GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …

Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …

Asian Ginseng (Panax ginseng) Evidenz, Anwendung & Interaktionen

Asiatischer Ginseng (Panax ginseng) ist eine mehrjährige krautige Pflanze aus der Familie der Araliaceae, die vorwiegend in Ostasien kultiviert wird. Die Wurzel wird als Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel verwendet und findet …

Coenzym Q10

Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronen­träger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Geringere Aktivität des mitochondrialen Komplexes I

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom