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Schulmedizin
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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Morbus Basedow (E05.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Morbus Basedow, auch als Graves‑Krankheit bezeichnet, ist eine Autoimmunthyreoiditis, die durch stimulierende Thyreoidea‑stimulierende Antikörper (TSAb) gekennzeichnet ist und zu einer überschießenden Produktion von Schilddrüsenhormonen …
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Glaukom (H40) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Glaukom ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch progressive Schädigung des Sehnervenkopfs gekennzeichnet ist und häufig mit einem erhöhten Augeninnendruck einhergeht. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 2 % der …
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Selen in Hashimoto-Thyreoiditis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Selen ist ein essentielles Spurenelement, das als Bestandteil von Selenoproteinen eine zentrale Rolle im antioxidativen Schutz und in der Schilddrüsenhormonmetabolisation spielt. In Deutschland liegt die Prävalenz von Autoimmunthyreoiditis …
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Subklinische Hypothyreose (E02) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Subklinische Hypothyreose ist definiert durch erhöhte Serum‑TSH-Werte bei gleichzeitig normalen freien Thyroxin‑Spiegeln (fT4). Sie tritt häufig im mittleren und höheren Lebensalter auf, insbesondere bei Frauen. Die klinische Relevanz …
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Hyperkalzämie Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.5)
Hyperkalzämie bezeichnet einen erhöhten Serum‑Kalziumspiegel über dem oberen Normbereich. Sie tritt in der klinischen Praxis mit einer Prävalenz von etwa 0,5 % bei stationären Patienten auf und kann sowohl akut lebensbedrohlich als auch …
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Metabolische Alkalose Ätiologie, Diagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 E87.3)
Metabolische Alkalose bezeichnet ein primäres Anstieg des systemischen Bikarbonatspiegels mit folgender Konsequenz einer Erhöhung des Blut-pH-Wertes über den physiologischen Normbereich. Sie tritt vorwiegend bei Patienten auf, die eine …
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Normaldruckhydrozephalus Diagnostik‑Algorithmus und Shunt‑Therapie (ICD‑10 G91.2)
Der Normaldruckhydrozephalus (NPH) ist ein klinisches Syndrom gekennzeichnet durch eine triadische Symptomatik aus Gangstörung, kognitiven Defiziten und Harninkontinenz bei gleichzeitig normalem oder nur leicht erhöhtem Liquordruck. Er …
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Anorexia nervosa (ICD‑10 F50.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Anorexia nervosa ist eine schwere Essstörung, gekennzeichnet durch absichtlichen Gewichtsverlust trotz physiologischer Notwendigkeit. Die Prävalenz liegt in Deutschland im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei das Erkrankungsalter …
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Phase‑Prophylaxe bei bipolaren Störungen Lithium‑Monitoring nach AWMF‑Standard
Phasenprophylaxe bezeichnet die langfristige Therapie zur Verhinderung von Rezidiven bei bipolaren Störungen. Lithium gilt seit langem als wirksames Mittel zur Reduktion sowohl manischer als auch depressiver Episoden und ist nach aktuellem …
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Normaldruckglaukom (H40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Normaldruckglaukom (NPG) ist eine Form des primären Offenwinkelglaukoms, bei dem trotz intraokulärem Druckes im Normbereich ein fortschreitender Verlust von retinalen Ganglienzellen und das typische Gesichtsfeldausfälle auftreten. …
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Folsäuremangel‑Anämie (ICD‑10 D52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Folsäuremangel‑Anämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Zufuhr oder gesteigerten Verbrauch von Folat entsteht. Sie tritt vor allem bei Patienten mit ernährungsbedingten Defiziten und in Zusammenhang mit …
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Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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EDNOS (F50.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
EDNOS (Eating Disorder Not Otherwise Specified) bezeichnet klinische Präsentationen von Essstörungen, die nicht vollständig die diagnostischen Kriterien für Anorexia nervosa, Bulimia nervosa oder Binge‑Eating‑Störung erfüllen, jedoch …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Makrosomie bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 P08)
Makrosomie bezeichnet ein Neugeborenes mit einem Geburtsgewicht über dem 90‑Perzentil für das jeweilige Gestationsalter, häufig definiert als > 4 000 g oder > 4 500 g bei terminer Schwangerschaft. Die Prävalenz variiert weltweit zwischen 5 …
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Aquäduktstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Aquäduktstenose bezeichnet eine anatomische Verengung des Cerebrospinalflüssigkeit (CSF)-Kanals zwischen den vierten und dritten Ventrikeln, die zu einem obstruktiven Hydrozephalus führen kann. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend …
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Unterbrochener Aortenbogen (Q25.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der unterbrochene Aortenbogen (Interrupted Aortic Arch, IAA) ist ein seltenes angeborenes Fehlbild des großvaskulären Kreislaufs, bei dem die Kontinuität der Aorta zwischen dem linken Unterarm und dem Ductus arteriosus fehlt. In der …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Logorrhoe (R47.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Logorrhoe bezeichnet ein pathologisches Phänomen, bei dem Patienten eine übermäßige und oftmals unkontrollierbare Redeflussrate zeigen. Die Störung kann in unterschiedlichen neuropsychiatrischen Kontexten auftreten und ist klinisch …
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Deficiency Anemia (D53) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie weltweit und entsteht durch einen absoluten oder relativen Eisenmangel, der die Hämoglobin‑Synthese beeinträchtigt. Epidemiologisch zeigen Studien, dass besonders Frauen im …
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Perinatale zyanotische Attacke Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 P28.2)
Perinatale zyanotische Attacken beschreiben akute, häufig transiente Phasen von Zyanose bei Neugeborenen, die durch verschiedene strukturelle und funktionelle Ursachen ausgelöst werden können. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Vaginale Adenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Vaginale Adenose bezeichnet das Vorhandensein von mütterlich‑typischer Drüsenepithel‑ bzw. Mazerationszellen in der normalerweise squamösen Vaginalepithelfläche. Sie entsteht häufig als Folge einer intrauterinen Exposition gegenüber …
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Bösartige Neubildung der Plazenta (C58) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen der Plazenta umfassen ein heterogenes Spektrum von trophoblastischen Tumoren, zu denen insbesondere die molekulare Form des Hydatidiform‑Mole (vollständiges und partielles Mole) sowie seltene maligne …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Sonstige hämorrhagische Diathese (ICD‑10 D68.38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hämorrhagische Diathese durch nicht näher bezeichnete Antikörper umfasst primär die erworbene Hämophilie A (Acquired Hemophilia A, AHA). Dabei richtet sich ein auto‑ oder alloimmuner Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor VIII …
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Jodmangelbedingte Schilddrüsenerkrankungen (ICD‑10 E01.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Jodmangel kann neben der klassischen endemischen Struma ein breites Spektrum an Schilddrüsenerkrankungen hervorrufen, die unter dem Oberbegriff „jodmangelbedingte Schilddrüsenpathologien“ zusammengefasst werden. Dazu zählen die …
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Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose (E03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete Hypothyreose umfasst seltenere Formen der Schilddrüsenunterfunktion, die nicht durch primäre Autoimmunthyreoiditis (Hashimoto-Thyreoiditis) oder iatromechanische Ursachen (z. B. Radiojodtherapie, Thyreoidektomie) …
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