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Schulmedizin
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAngelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Eintrag öffnenKagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14
Eintrag öffnenMikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
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