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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

Erhöhte alkalische Phosphatase Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Erhöhte alkalische Phosphatase (ALP) ist ein häufiges Laborphänomen, das in der klinischen Praxis sowohl hepatische als auch nicht‑hepatische Ursachen haben kann. Die Prävalenz von isolierten ALP-Erhöhungen liegt im Rahmen routinemäßiger …

Phosphatbinder bei chronischer Nierenerkrankung Auswahl und Einsatz

Phosphatbinder sind ein zentraler Baustein der Therapie bei chronischer Nierenerkrankung (CKD), um die pathologische Hyperphosphatämie zu kontrollieren und sekundäre Hyperparathyreoidismus sowie vaskuläre Kalkablagerungen zu verhindern. …

Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 E83.38)

Sonstige Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, die primär durch eine dysregulierte Aufnahme, Ausscheidung oder Umwandlung von Phosphat gekennzeichnet sind. Sie treten …

Hyperparathyreoidismus (E21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Der primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist eine endokrine Störung, bei der die Nebenschilddrüsen exzessiv Parathormon (PTH) sezernieren, was zu einer hyperkalzämischen Stoffwechsellage führt. Epidemiologische Daten aus den geprüften …

Chronische Niereninsuffizienz (CKD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Chronische Niereninsuffizienz (CKD) bezeichnet das fortschreitende, irreversible Fortschreiten einer reduzierten glomerulären Filtrationsrate (GFR) über mindestens drei Monate. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und liegt in entwickelten …

1,2-Dipalmitoylphosphatidylcholin

1-Acylglycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase

1-Acylglycerophosphocholin-O-Acyltransferase

1-Phosphatidylinositol-3-Kinase

1-Phosphatidylinositol-4-Kinase

2,3-Diphosphoglycerat

Identification of a Novel Pathogenic Variant in the PHEX Gene and Its Mechanistic Implications in X-Linked Hypophosphatemia

doi · 10.21203/rs.3.rs-9495431/v1

Challenges in the Diagnosis and Management of Triosephosphate Isomerase Deficiency: A Case Report

pubmed · 40981120

[Manifestation of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency caused by primaquine in malaria therapy].

pubmed · 6350992

Late Recognition of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in a 70-Year-Old Man: A Case Report

pubmed · 42245854

Hypophosphatemia in kidney stone formers

pubmed · 42077171

[Malaria hypothesis--the significance of the hereditary red cell traits Hb S and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in malaria (author's transl)].

pubmed · 396227