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G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …

Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …

Anämie durch sonstige Störungen des Glutathionstoffwechsels (ICD‑10 D55.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Anämien, die durch Störungen des Glutathionstoffwechsels verursacht werden, gehören zu den seltenen, aber klinisch bedeutsamen hämatologischen Erkrankungen. Sie resultieren aus Defekten enzymatischer Komponenten, insbesondere der …

Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)

Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …

Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …

Vitamin B1 (Thiamin)

Thiamin (Vitamin B1) ist ein wasserlösliches Vitamin, das vor allem in Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten, Schweinefleisch und einigen Nüssen vorkommt. Es gehört zu den B‑Komplex-Vitaminen und ist für den Kohlenhydratstoffwechsel sowie die …

Vitamin B7 (Biotin)

Biotin (Vitamin B7) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für Carboxylasen im Kohlenhydrat‑, Fett‑ und Aminosäurestoffwechsel dient. Es kommt in geringen Mengen in tierischen Produkten (Leber, Eigelb, Milch) sowie in …

4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase

Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration

Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration

Beta-Alanin-Pyruvat-Transaminase

Brenztraubensäure

Chorismat-Mutase

Expanding the PKLR mutation spectrum: discovery of two novel variants in two pediatric cases of pyruvate kinase deficiency

pubmed · 42115487