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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …

Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …

Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …

Sonstige lokalisierte Bindegewebserkrankungen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Sonstige lokalisierte Krankheiten des Bindegewebes umfassen seltene, häufig aber stark beeinträchtigende Erkrankungen, die primär das subkutane Fett‑ und Bindegewebe betreffen. Sie zeigen eine heterogene Epidemiologie; einige Formen wie …

Enzephalozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard

Enzephalozele bezeichnet einen angeborenen Defekt der Schädelbasis, durch den Hirngewebe und/oder Liquor cerebrospinale nach außen protreden. Sie zählt zu den Neuralrohrdefekten und tritt mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–5 pro 10 …

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom

Manuelle Medizin bei kindlichen muskuloskelettalen Schmerzen

doi · 10.1007/s00337-001-0114-3