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Schulmedizin
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HER2‑positives Mammakarzinom Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Das HER2‑positive Mammakarzinom ist durch eine Amplifikation bzw. Überexpression des humanen epidermalen Wachstumsfaktor‑Rezeptors 2 (HER2) gekennzeichnet. Es macht etwa 15–20 % aller Brustkrebserkrankungen aus und weist im Vergleich zu …
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Hypospadie und Epispadie (ICD‑10 Q54) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypospadie und Epispadie sind seltene angeborene Fehlbildungen der männlichen bzw. weiblichen Urethra, die durch eine ventrale bzw. dorsale Fehlposition des Harnröhrenausgangs gekennzeichnet sind. Die Inzidenz von Hypospadie liegt im …
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Brachymetatarsie Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie-Standard (M21.6)
Brachymetatarsie bezeichnet die gekürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, am häufigsten des vierten Strahls. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend im jugendlichen Alter entdeckt, wobei ein weibliches Übergewicht besteht. …
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Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …
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Singuläre Umbilikalarterie (P02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) bezeichnet das Vorhandensein einer einzigen Arterie in der Nabelschnur, wobei die übliche zweite Arterie fehlt. Prenatale Diagnosen zeigen, dass diese Anomalie mit einem erhöhten Risiko für fetale …
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Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …
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Pertrochantäre Femurfraktur (S72.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pertrochantäre Femurfrakturen betreffen den proximalen Femurknochen unmittelbar distal des Trochanters major. Sie gehören zu den häufigsten osteoporotischen Frakturen im höheren Lebensalter und stellen einen bedeutenden Anteil der …
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Subtrochantäre Femurfraktur (ICD‑10 S72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die subtrochantäre Femurfraktur ist eine Fraktur im Bereich des lateralen Trochanters, die häufig bei älteren Patienten auftritt und mit einer erhöhten Morbidität verbunden ist. Sie stellt einen relevanten Anteil der proximalen …
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Kongenitaler Torticollis (ICD‑10 Q68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der kongenitale muskuläre Torticollis (CMT) ist eine angeborene Verkürzung des Musculus sternocleidomastoideus, die zu einer seitlichen Kopfdrehung und Neigung führt. Er tritt mit einer geschätzten Inzidenz von 0,3–2 % bei Neugeborenen auf …
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Mundfehlbildung (ICD‑10 Q38.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Mundfehlbildungen umfassen strukturelle Anomalien der oralen Schleimhaut und ihrer Zubehörstrukturen, die funktionelle Beeinträchtigungen verursachen können. Zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen zählen das ankyloglossiale Frenulum …
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Traction Alopecia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 L65.8)
Traction‑Alopecia bezeichnet einen diffusen Haarausfall, der durch wiederholten mechanischen Zug auf das Haar entsteht. Sie tritt vor allem bei langem Zopf‑ oder Pferdeschwanz‑Frisuren sowie bei bestimmten beruflichen Belastungen (z. B. …
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Excessive Daytime Sleepiness (F51.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Excessive daytime sleepiness (EDS) bezeichnet ein anhaltendes und unangemessen starkes Schlafbedürfnis während der Hauptwachzeit, das die Leistungsfähigkeit und Lebensqualität erheblich beeinträchtigt. Epidemiologische Studien zeigen, dass …
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Microphakia bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Microphakia bezeichnet eine verkleinerte Linsengröße des Auges, die häufig mit einer reduzierten Brechkraft einhergeht. In der Humanmedizin ist die Prävalenz gering und wird meist im Kontext von Kataraktoperationen oder angeborenen …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Urethrale Karzinome (ICD‑10 C68.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Urethra ist der muskuläre Harnleiter, der den Urin aus der Blase nach außen transportiert. Sie spielt eine zentrale Rolle bei der Ausscheidung und beim Schutz vor retrograder Kontamination des oberen Harntraktes. Erkrankungen der …
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Lacrimalgland und Tränenwege Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D31.5)
Die Tränendrüse (Glandula lacrimalis) und die Tränenwege (Canalis lacrimalis, Puncta lacrimalia, Sacculus lacrimalis, Ductus nasolacrimalis) bilden das sekretorische‑und exkretorische System des Auges. Sie sind für die Produktion, …
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Supratentorielles Gehirn‑Neoplasma D43.0 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Supratentoriale Hirntumoren umfassen neoplastische Läsionen, die oberhalb des Tentoriums im Frontal-, Parietal‑, Temporal‑ und Okzipitallappen entstehen. Sie stellen bei Kindern und Erwachsenen eine häufige Ursache für neurologische …
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Sonstige Anämien durch Enzymdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 D55.8)
Sonstige Anämien durch Enzymdefekte umfassen seltene hereditäre Störungen des Erythrozytenstoffwechsels, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Die Prävalenz …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Intrakranieller Abszess vs. Granulom Diagnostik‑ und Therapie‑Standard (G06.0)
Ein intrakranieller Abszess ist eine lokalisierte, eitrige Raumforderung im Gehirn, die durch bakterielle, fungale oder parasitäre Erreger entstehen kann. Ein intrakranielles Granulom bezeichnet hingegen eine chronisch‑entzündliche, meist …
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Lungenembolie (I26.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Lungenembolie (LE) ist ein akuter Verschluss der pulmonalarterialen Gefäße durch Thrombusmaterial, das meist aus einer tiefen Venenthrombose stammt. Die Inzidenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 60–120 pro 100 000 …
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Thrombose, Phlebitis & Thrombophlebitis anderer Lokalisationen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I80.88)
Thrombose, Phlebitis und Thrombophlebitis beschreiben thrombotische bzw. entzündliche Prozesse der Venen. Während die tiefe Venenthrombose (TVT) primär das tiefe Venensystem betrifft, bezieht sich Phlebitis auf oberflächliche …
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Primäre Oligomenorrhoe (ICD‑10 N91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Primäre Oligomenorrhoe bezeichnet das Auftreten von Menstruationszyklen mit einer Länge von mehr als 35 Tagen, die nicht sekundär zu bekannten gynäkologischen oder systemischen Erkrankungen auftreten. Sie ist epidemiologisch relevant, weil …
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Betreuung der Schwangeren mit Zervixlänge <10 mm oder Trichterbildung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O34.30)
Eine transvaginale Sonographie, die eine Zervixlänge von weniger als 10 mm oder das Vorhandensein einer Trichterbildung (Funneling) nachweist, gilt als starker Prädiktor für einen frühen Spontangeburt. In nulliparen Frauen wird diese …
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Penoskrotale Hypospadie (ICD‑10 Q54.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Penoscrotale Hypospadie ist eine angeborene Fehlbildung der Harnröhre, bei der die Öffnung distal zur üblichen Peniskopf‑Position bis in den penoscrotalen Bereich verlagert ist. Sie macht etwa 10 % aller Hypospadien aus und tritt häufig …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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