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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)

Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …

Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)

Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …

Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard

Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …

Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …

Lähmung (G80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Lähmung bezeichnet den Verlust oder die erhebliche Einschränkung der motorischen Funktion eines Muskels oder Muskelkomplexes infolge einer Störung des zentralen oder peripheren Nervensystems. Die Prävalenz variiert stark je nach Ätiologie: …

Lähmung (G81) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick

Lähmung bezeichnet den Funktionsverlust eines oder mehrerer Nerven, wodurch die betroffenen Muskulatur nicht mehr aktiv kontrahieren kann. In der Neurologie und Otolaryngologie ist insbesondere die ein- bzw. beidseitige Lähmung des Nervus …

Asthma verstehen zehn häufige Fragen

Beschwerden, Lungenfunktion und Behandlung: der verständliche Einstieg mit Links zu Fachartikeln und Originalquellen.

Bluthochdruck verstehen zehn häufige Fragen

Messung, Untersuchungen, Behandlung und Ernährung: der verständliche Einstieg mit Links zu Fachartikeln und Originalquellen.

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Abort, unvollständiger

Amelogenesis imperfecta

Blutkörperchenbestimmung

Defekte Viren

Gehörlosigkeit