Asplenie (D73.0) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Übersicht

Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz. Sie kann kongenital, erworben nach chirurgischer Splenektomie oder sekundär durch infiltrative Erkrankungen auftreten. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird als seltene genetische Anomalie beschrieben, wobei neuere molekulare Erkenntnisse einen Zusammenhang mit Ribosomen‑Biogenese‑Störungen nahelegen. Klinisch relevant ist die stark erhöhte Suszeptibilität für schwere bakterielle Infektionen, insbesondere durch kapselbildende Erreger (z. B. Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae Typ b, Neisseria meningitidis). Die Mortalität bei invasiven Infektionen ist ohne adäquate Prophylaxe signifikant erhöht.

Klinisches Erscheinungsbild

Patienten mit Asplenie zeigen häufig kein spezifisches körperliches Zeichen; die Milz ist entweder nicht tastbar oder fehlt nach operativem Eingriff. Das auffälligste klinische Merkmal ist das wiederholte Auftreten von fieberhaften Infektionen, insbesondere Pneumonien, Sepsis und Meningitiden, die rasch zu schweren Verläufen führen können. Die Infektionen treten häufig innerhalb der ersten Jahre nach Splenektomie oder im Kindesalter bei kongenitaler Asplenie auf. Zwischen den akuten Ereignissen kann das Befinden unauffällig sein.

Diagnostik

Die Anamnese fokussiert auf frühere Splenektomien, bekannte immunologische Störungen und familiäre Häufung von Infektionen. Klinisch wird die Milz im linken Oberbauch palpiert; ihr Fehlen oder ihre Atrophie kann Hinweis geben. Bildgebende Verfahren (Ultraschall, CT) bestätigen das anatomische Fehlen der Milz. Laborchemisch dient der Nachweis einer Hyposplenismus‑Profilierung: erhöhte Anzahl von Blutsplittern, fehlendes orales „Howell‑Jolly“-Körperchen und reduzierte IgM‑Gedächtniszellen. Für die Diagnose einer asplenischen Immundefizienz werden keine einheitlichen Kriterien definiert; jedoch wird das Vorhandensein der genannten Befunde in Kombination mit dem klinischen Bild als ausreichend angesehen.

Differenzialdiagnosen

Wichtige Abgrenzungen umfassen:

• Hyposplenismus bei hämatologischen Erkrankungen (z. B. Thalassämie, Myelodysplasien), die häufig eine reduzierte Milzfunktion ohne anatomisches Fehlen zeigen.
• Funktioneller Asplenie nach Autoimmunerkrankungen oder medikamentöser Immunsuppression, bei denen die Milz strukturell vorhanden bleibt.
• Andere Ursachen für wiederkehrende schwere Infektionen, wie primäre immundefiziente Zustände (z. B. Brut‑k+‑Defekte).

Die Unterscheidung erfolgt über Bildgebung, hämatologische Parameter und die zugrundeliegende Krankengeschichte.

Therapie

Ein leitliniengerechter Ansatz zur Verhinderung schwerer Infektionen bei Asplenie umfasst:

• Impfprävention gegen Streptococcus pneumoniae (konjugierte Pneumokokken‑Impfung), Haemophilus influenzae Typ b und Meningokokken, wiederholt nach den empfohlenen Intervallen.
• Antibiotische Prophylaxe mit oralen Breitbandantibiotika, die gegen die typischen Kapselbildner wirksam sind, wird insbesondere in den ersten Jahren nach Splenektomie bzw. bei Kindern empfohlen. Die Dauer der prophylaktischen Therapie richtet sich nach dem individuellen Risiko und wird regelmäßig neu bewertet.
• Aufklärung des Patienten über das „Febrile‑Episode‑Management“: Bei Auftreten von Fieber sofortige ärztliche Vorstellung, ggf. intravenöse Antibiotikagabe und engmaschige Überwachung.

Besondere Populationen

Für schwangere Patientinnen wird die Impfstrategie analog zu nicht schwangerschaftsbedingten Empfehlungen empfohlen; eine antibiotische Prophylaxe kann nach individueller Risikoabwägung fortgeführt werden. Bei Kindern ist die frühe Immunisierung besonders wichtig, da das Infektionsrisiko in den ersten Lebensjahren am höchsten ist. Ältere Patienten profitieren von einer erneuten Bewertung des Impfstatus und ggf. Anpassungen der prophylaktischen Therapie. Bei Nieren- oder Leberinsuffizienz gibt es keine spezifisch angepasste Dosierungsempfehlung; die generelle Therapie bleibt unverändert, wobei die Verträglichkeit der Antibiotika zu berücksichtigen ist.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Seltene Konstellationen wie kombinierte Asplenie mit anderen kongenitalen Immundefekten werden nur sporadisch beschrieben; hier fehlt eine konsistente Evidenzbasis. Aktuelle Publikationen betonen weiterhin die Notwendigkeit einer konsequenten Impf‑ und Antibiotikaprophylaxe, wobei neue Studien zur Optimierung der Impfintervalle und zur Wirksamkeit verschiedener prophylaktischer Regime in Vorbereitung sind.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.