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Kongenitale Laktasemangel (E73.0): Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit
- Übersichtsarbeit: 5
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In diesem Artikel
Übersicht
Congenital lactase deficiency (CLD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Fehlfunktion der Laktase‑Enzymaktivität, die bereits bei der Geburt besteht. Im Gegensatz zur primären sekundären Laktasemangel, der im Kindes- und Jugendalter häufig auftritt, fehlt bei CLD das Enzym von Beginn an vollständig oder ist funktionell inaktiv. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und wird vor allem in Populationen mit hoher Inzidenz von Laktase‑Genmutationen beschrieben. Klinisch relevant wird die Störung durch schwere, frühkindliche Milchunverträglichkeit, die zu Fehlernährung und Wachstumsverzögerungen führen kann.
Klinisches Erscheinungsbild
Betroffene zeigen bereits im Neugeborenenalter nach dem ersten Milcheintritt (Muttermilch oder Säuglingsnahrung) typische Symptome einer Laktoseintoleranz: blähender Bauch, Koliken, wässriger Durchfall und Gewichtsverlust. Der Befund ist durch eine rasche Besserung bei laktosefreier Ernährung gekennzeichnet. Da die Enzymdefizienz von Geburt an besteht, fehlt das übliche „Entwicklungsfenster“ für eine temporäre Laktaseminderung; die Symptomatik bleibt konstant, solange Laktose zugeführt wird.
Diagnostik
Die Diagnose beruht auf einer Kombination aus Anamnese (frühkindliche Symptome nach Milcheinnahme), enzymatischer Messung und molekulargenetischer Analyse. Eine quantitative Bestimmung der Laktaseaktivität im Dünndarmbiopsie‑Material zeigt nahezu fehlende Aktivität. Genetische Tests identifizieren häufig Mutationen im LCT-Gen, die in den geprüften Quellen als Ursache für CLD beschrieben werden. Die Diagnosekriterien umfassen: (1) klinischer Befund von Laktoseintoleranz bereits im Säuglingsalter, (2) nachgewiesene stark reduzierte oder fehlende Laktaseaktivität und (3) Nachweis einer pathogenen Mutation im entsprechenden Gen.
Differenzialdiagnosen
Wichtige abzugrenzende Diagnosen sind:
- Primäre Laktasemangel: meist symptomatisch erst nach dem Säuglingsalter, häufig mit familiärer Häufung, aber nicht genetisch definiert.
- Sekundäre Laktasemangel: resultiert aus Darmerkrankungen (z. B. Zöliakie, gastrointestinale Infektionen) und ist reversibel nach Behandlung der Grunderkrankung.
- Andere Disaccharidase‑Defizite (z. B. Maltase‑ oder Sucrase‑Isomaltase‑Mangel): zeigen unterschiedliche Symptome je nach betroffener Zuckerart.
Unterscheidungsmerkmale sind das Alter des Auftretens, die Persistenz der Symptome und die spezifischen enzymatischen bzw. genetischen Befunde.
Therapie
Die leitliniengerechte Therapie besteht primär in einer laktosefreien Ernährung. Für Säuglinge wird eine speziell formulierte, laktosefreie Ersatznahrung empfohlen, die alle notwendigen Nährstoffe für ein normales Wachstum liefert. Bei stillenden Müttern kann eine konsequente Reduktion der Laktoseaufnahme durch laktosearme oder -freie Nahrung sinnvoll sein, um den Laktasegehalt in der Muttermilch zu minimieren. Ergänzend können probiotische Präparate eingesetzt werden, um die Darmflora zu stabilisieren; hierzu gibt es jedoch keine spezifischen Evidenzdaten für CLD.
Besondere Populationen
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Sonderfälle & aktuelle Studienlage
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Verwandte Codes
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
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