Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Übersicht

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primäre Myokardkrankheit, die durch unverhältnismäßige linksventrikuläre Wandverdickung ohne externe Drucküberlastung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 0,2 % und variiert je nach ethnischer Gruppe. Klinisch relevant ist die HCM wegen ihres potenziellen Verlaufs zu Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern und insbesondere dem Risiko eines plötzlichen Herztodes, besonders bei jungen Sportlern.

Klinisches Erscheinungsbild

Patienten mit HCM präsentieren sich häufig mit belastungsabhängiger Dyspnoe, Brustschmerzen oder Palpitationen. Das typische kardiale Geräusch ist ein systolisches Herzgeräusch, das durch die linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion (LVOT-Obstruktion) entsteht. Bei vielen Betroffenen lässt sich ein asymmetrischer septaler Hypertrophiegrad feststellen, häufig verbunden mit einer dynamischen LVOT-Obstruktion, die bei körperlicher Belastung oder Volumenverlust verstärkt wird. Das Krankheitsbild kann jedoch sehr heterogen sein; manche Patienten bleiben über Jahre symptomfrei.

Diagnostik

Die Diagnose beruht auf einer Kombination aus Anamnese, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren. Die Echokardiographie ist das primäre diagnostische Werkzeug und ermöglicht die Quantifizierung der Wanddicke (≥ 15 mm) sowie die Beurteilung der LVOT-Gradienten. Kardiale Magnetresonanztomographie ergänzt die Echokardiografie insbesondere zur Differenzierung von Myokardfibrose. Das EKG zeigt häufig linksschenkelähnliche Muster, tiefe Q-Wellen oder Vorhofflimmern. Genetische Tests können bei Verdacht auf familiäre HCM indiziert sein, da bis zu 60 % der Fälle autosomal-dominant vererbt werden.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen das Athletenherz, das durch physiologische Hypertrophie ohne pathologische LVOT-Obstruktion gekennzeichnet ist; die amyloidische Kardiomyopathie, bei der diastolische Dysfunktion dominiert; und die restriktive Kardiomyopathie. Das Vorhandensein einer deutlichen Wandverdickung in Kombination mit einem systolischen Herzgeräusch und einer dynamischen LVOT-Obstruktion spricht eher für HCM als für diese Alternativen.

Therapie

Die Behandlung orientiert sich an symptomatischer Kontrolle, Prävention von Komplikationen und Risikostratifizierung für plötzlichen Herztod. Bei symptomatischer LVOT-Obstruktion wird zunächst eine medikamentöse Standardtherapie mit Betablockern oder nicht-dihydropyridinischen Calciumantagonisten eingesetzt, um die Herzfrequenz zu senken und die diastolische Füllung zu verbessern. Bei refraktärer Obstruktion kann ein interventionales Septumresektion (Morrow‑Prozedur) oder eine alkoholbasierte Myokardinjektion in Erwägung gezogen werden. Das Risiko eines plötzlichen Herztodes wird durch Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) bei Hochrisikopatienten adressiert. Antikoagulation ist bei Vorhofflimmern indiziert.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

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