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7.789 veröffentlichte Artikel
Wissensartikel · DE
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEFormaldehydFixiermittel
Formaldehyd ist ein kleinmolekularer, reaktiver Aldehyd, der in der Medizin vor allem als Fixiermittel für Gewebeproben und in geringen Konzentrationen als Konservierungsmittel eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Formaldehyd kann …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Gefäßmalformationen (VM) sind strukturelle Anomalien von Blutgefäßen, die bereits während der Embryogenese entstehen und sich durch abnorme Gefäßarchitektur auszeichnen. Sie können in allen Organen auftreten, wobei zerebrale und thorakale …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Das Bonnet‑Dechaume‑Blanc‑Syndrom (BDBS), auch als kongenitales einseitiges retinozephalofaziales Gefäßmalformationssyndrom oder Wyburn‑Mason‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene neuro‑kutane Erkrankung, die durch angeborene arteriovenöse …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Die Harrenstein‑Deformität bezeichnet eine Instabilität des oberen zervikalen Wirbelsegments, die insbesondere bei axialer Spondyloarthritis und rheumatoider Arthritis beobachtet wird. Epidemiologische Daten zeigen, dass cervicale …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEUrethra
Die Urethralklappe, insbesondere die posteriore Urethralklappe (Posterior urethral valve, PUV), ist eine angeborene Obstruktion des männlichen Harntraktes, die zu einer Stauung des Urinsystems führen kann. Sie tritt ausschließlich bei …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEPankreatitisPankreasCholangiopankreatographie, retrograde endoskopische
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEObstipationHirschsprung-Krankheit
Neuronale intestinale Dysplasie (NID) ist ein seltenes, angeborenes Fehlentwicklungsstadium des enterischen Nervensystems, das zu einer gestörten Motilität des Darms führt. Die Literatur unterscheidet primär Typ B, bei dem eine selektive …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Magenerkrankungen umfassen ein breites Spektrum von funktionellen Störungen bis hin zu strukturellen Läsionen, die durch infektiöse, immunologische und mechanische Faktoren ausgelöst werden können. In der Bevölkerung sind sie häufig und …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEVerbrennungen
Mikrostomie bezeichnet die chirurgische Anlage einer kleinen Öffnung (Mikro‑Stoma) im oralen oder perioralen Gewebe, häufig zur Behandlung von Komplikationen nach tiefen dermalen Verbrennungen oder zur Rekonstruktion der oralen Kommissur. …
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Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEAtemgeräuscheBronchoskopie
Bronchomalazie bezeichnet eine strukturelle Schwäche der Bronchien, die zu einer übermäßigen dynamischen Verengung während des Atemzyklus führt. Sie tritt vorwiegend bei Säuglingen und Kindern auf, kann jedoch auch im Erwachsenenalter …
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Persistierende linke obere Hohlvene (PLSV) ist eine angeborene venöse Anomalie, bei der das linke obere Hohlvenensystem nicht regressiert und stattdessen als zusätzlicher venöser Rückflussweg zum Herzen besteht. Die Prävalenz liegt in …
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Makrostomie bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Mundes mit einer übermäßigen horizontalen Ausdehnung der Lippen und/oder des Mundwinkels. Sie tritt im Kontext von kraniofazialen Dysostosen auf, insbesondere beim Makrostomia‑Syndrom, …
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Die Mitralklappenstenose ist eine pathologische Verengung der Mitralklappe, die primär durch rheumatische Herzerkrankungen verursacht wird. Sie gehört zu den häufigsten erworbenen Herzklappenerkrankungen in Regionen mit hoher Prävalenz von …
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Der pulmonale Sequester ist ein kongenitales Fehlbildungsphänomen des Lungenparenchyms, bei dem ein segmentaler Lungenabschnitt keine Verbindung zur normalen Atemwege‑ und Gefäßversorgung aufweist. Epidemiologisch handelt es sich um eine …
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Die Eisenmenger‑Reaktion beschreibt das Auftreten einer pulmonalen Hypertonie mit umgekehrtem Rechts‑nach‑Links‑Shunt infolge eines langjährig ungeklärten, großen zirkulären Herzfehlers. Sie ist ein Endstadium unzureichend behandelter …
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Laryngomalazie bezeichnet eine strukturelle Instabilität der supraglottischen Atemwegshilfen, die zu einer dynamischen Obstruktion während des Einatmens führt. Sie ist die häufigste Ursache für inspiratorische Stridor bei Säuglingen, kann …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Ablepharie bezeichnet das angeborene Fehlen eines oder beider Augenlider, meist im Kontext von Gesichts- und Schädeldeformitäten nach Tessier‑Klassifikation Typ 10. Die Prävalenz ist extrem gering; die meisten Fälle werden im Rahmen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DERetinoschisis
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEGlycole
Glykole sind niedrigmolekulare, zweiwertige Alkohole, die in Industrie und Medizin als Lösungsmittel, Feuchthaltemittel oder Konservierungsmittel Verwendung finden. Ihre klinische Relevanz ergibt sich vor allem aus der Möglichkeit einer …
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