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Acute paediatric compartment syndrome of the hand caused by hereditary angiooedema. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-10-01PMID 22004624 · PMC5826997 · DOI 10.1308/147870811x602159Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:22004624
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Datensatz: hae:33554204
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This is a case report of a 31-year-old woman with past medical history of hereditary angioedema (HAE) who developed acute right ventricular dysfunction. The patient presented to the emergency department with complaints of acute abdominal pain and swelling. Her electrocardiogram demonstrated sinus tachycardia and T wave inversion in leads V1-V3, otherwise without findings suggestive of ischemia. Troponin was elevated at 1.83 ng/mL. A transthoracic echocardiogram showed normal left ventricular function with ejection fraction of 65-70%, but the right ventricle (RV) was dilated and severely hypokinetic and there was moderate tricuspid regurgitation. Patient was managed symptomatically for her HAE exacerbation. Her abdominal swelling resolved, troponins continued to trend down, and she was discharged home after three days. A follow up echocardiogram done six months later demonstrated normal RV function.
Auszug in der Originalsprache. Shahmohammadi A, Burtson KM. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
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Datensatz: hae:34235015
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Datensatz: duchenne:7802009
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Datensatz: gaucher:3482129
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Datensatz: gaucher:11169926
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Gaucher disease (GD) is the most frequent lysosomal storage disorder; type 1 is by far the most common form. It is characterized by variability in age of onset, clinical signs and progression. It is usually diagnosed in the first or second decade of life with the appearance of bone pains, splenomegaly and thrombocytopenia, but the disease may be diagnosed at any age between 1 and 73 years. In the present study, we report 3 cases with late onset of GD in whom the disease was a surprise finding including one patient with Parkinson disease. This late onset is described as an adult form of Gaucher disease.
Molecular investigation showed mutational homogeneity in Tunisian adult patients suffering from GD. Indeed, all patients carry the p.N370S mutation: two patients at a homozygous state and one patient at compound heterozygous state.
The p.N370S mutation presents a large variability in the onset of the disease and its clinical manifestation supporting the view that GD should be considered as a continuum phenotype rather than a predefined classification.
Auszug in der Originalsprache. Ben Rhouma F, Kallel F, Kefi R, Cherif W, Nagara M, Azaiez H, Jedidi I, Elloumi M, Abdelhak S, Mseddi S. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
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Datensatz: gaucher:22233685
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Datensatz: fabry:24380807
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Datensatz: gaucher:24482953
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Datensatz: gaucher:12781591
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Datensatz: fabry:26090373
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Datensatz: duchenne:2159212
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Datensatz: duchenne:2667510
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