Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

4 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

Deficiency of the 50 kDa dystrophin-associated glycoprotein and abnormal expression of utrophin in two south Asian cousins with variable expression of severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1994-03-01PMID 8012192 · DOI 10.1016/0960-8966(94)90003-5Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: duchenne:8012192
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-04-21PMID 31139477 · PMC6500671 · DOI 10.1155/2019/3108093Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Lysosomal storage disorders (LSDs) collectively constitute a significant public health burden in developing countries. Commoner LSDs include Gaucher, Fabry, and Niemann-Pick disease (NPD), but many cases remain undiagnosed. With the high incidence of consanguineous marriages, South East Asian countries are expected to have high prevalence of these LSDs. Here we report 4 cases of NPD type A/B in 3 families presenting with hepatosplenomegaly and cytopenias including one family with two sibs having hypertension and mitral valve prolapse. The diagnosis of NPD was proven by mutation analysis with identification of novel mutations, including a novel 4 bp insertion mutation (C>CCTGG) in exon 2 of the SMPD1 gene. We also had two cases of NPD type C, confirmed on mutation analysis.

Auszug in der Originalsprache. Panigrahi I, Dhanorkar M, Suthar R, Kumar C, Baalaaji M, Thapa BR, Kalra J. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:31139477
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Auszug in der Originalsprache. Panigrahi I, Dhanorkar M, Suthar R, Kumar C, Baalaaji M, Thapa BR, Kalra J. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:31139477
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Simultaneous detection of Gaucher's disease and renal involvement of non-Hodgkin's lymphoma: the first Asian case report and a review of literature. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2012-01-01PMID 22964618Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Review, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:22964618
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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