Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

5 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

Anderson-Fabry disease with cerebrovascular complications in two Italian families. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2002-06-01PMID 12235491 · DOI 10.1007/s100720200025Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:12235491
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Cerebrovascular complications of Fabry's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1996-07-01PMID 8687196 · DOI 10.1002/ana.410400105Publikationstyp: Comparative Study, Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:8687196
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Cerebrovascular manifestations in a female carrier of Fabry's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1992-01-01PMID 1546524Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:1546524
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Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2017-10-01PMID 29098097 · PMC5642869 · DOI 10.1155/2017/9543079Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the enzyme alpha galactosidase A; this defect leads to the systemic accumulation of globotriaosylceramide and its metabolites. Organic involvement in men is well known, but in women it is controversial, mainly due to the random X-chromosome inactivation in each of their cells (Lyon hypothesis). This would explain why women (heterozygotes) present a wide variability in the severity of their phenotype. The manifestations are multisystemic and begin in early childhood, reaching a severe compromise in adulthood. Typical acroparesthesia in hands and feet, gastrointestinal symptoms, angiokeratomas, dyshidrosis, hearing loss, arrhythmias, hypertrophic cardiomyopathy, cerebrovascular accidents, and renal failure can be observed. Nephropathy is one of the major complications of Fabry disease. Glomerular and vascular changes are present before progression to overt proteinuria and decreased glomerular filtration rate, even in pediatric patients. A case of incipient renal involvement in a girl with classic Fabry disease is reported.

Auszug in der Originalsprache. Perretta F, Antongiovanni N, Jaurretche S. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:29098097
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What lies beneath: Fabry nephropathy in a female patient with severe cerebrovascular disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2013-04-01PMID 23537685 · DOI 10.5414/cn107193Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:23537685
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