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EVALUATION OF EFFICIENCY OF IMIGLUCERASE (CEREZYME) IN THE TREATMENT OF GAUCHER DISEASE (CASE REPORTS AND REVIEW OF THE LITERATURE). ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-02-01PMID 29578427Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:29578427
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2005-06-09PMID 15943874 · PMC1164415 · DOI 10.1186/1471-2350-6-25Publikationstyp: research-article, Journal Article, Case Reports

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Gaucher disease type I, the non-neuropathic type, usually presents in adulthood with hepatosplenomegaly. We report here an adult with type I Gaucher disease presented with unusual and severe clinical manifestations. Hepatosplenomegaly, bone crisis and fractures occurred at early childhood, and splenectomy was performed at the age of 5. Exophthalmos with increase in retrobulbar space was noted when the patient was 30. Cerezyme infusion started at the age of 32; but unfortunately, pulmonary arteriovenous malformation with dyspnea and hypoxemia was found two years later. Gene analysis revealed V375L/L444P mutations in the beta-glucocerebrosidase gene. Although both eye and lung diseases have been associated with Gaucher disease, this is the first reported demonstration of exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation in the same patient. This case may therefore present an extremely severe and unusual form of type I Gaucher disease.

Auszug in der Originalsprache. Chen CA, Tang NL, Chien YH, Zhang WM, Wang JK, Hwu WL. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:15943874
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