Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.

„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.

Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

[A case of Duchenne muscular dystrophy showing coagulation cascade activation induced by muscle destruction due to convulsion]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2003-05-01PMID 12931634Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case Reports

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Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: duchenne:12931634
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Cornea Verticillata in classical Fabry disease, first from Sri Lanka: a case report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-07-08PMID 32641113 · PMC7341576 · DOI 10.1186/s12887-020-02237-zPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports, case-report

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Fabry disease is a rare inborn error of metabolism with profound clinical consequences if untreated. It is caused by the deficiency of α galactosidase A enzyme and is the only lysosomal storage disorder with an X linked inheritance. Confirmation requires genetic analysis of Galactosidase Alpha (GLA) Gene, which is often a challenge in resource-poor settings. Despite these technological limitations, specific clinical features in this condition can establish the diagnosis. We report on a 13-year old male who presented with an afebrile convulsion with a background history of chronic burning sensation of hands and feet and anhidrosis for 2 years duration with a similar history of episodic acroparesthesia in the other male sibling. The early clinical diagnosis was based on the history and detection of Cornea Verticillata on eye examination. Biochemical confirmation was established with detection of low α galactosidase A enzyme levels and a missense mutation of the Galactosidase Alpha (GLA) Gene (c.136C > T) established the genetic confirmation. This is the first case of Fabry disease reported in Sri Lanka. Awareness of specific clinical features aided clinical diagnosis long before access to genetic confirmation was available.

Auszug in der Originalsprache. Hewavitharana H, Jasinge E, Abeysekera H, Wanigasinghe J. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:32641113
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Auszug in der Originalsprache. Hewavitharana H, Jasinge E, Abeysekera H, Wanigasinghe J. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:32641113
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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