Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

5 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

A Sporadic Case of Fabry Disease Involving Repeated Fever, Psychiatric Symptoms, Headache, and Ischemic Stroke in an Adult Japanese Woman. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2015-12-01PMID 26631895 · DOI 10.2169/internalmedicine.54.4719Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:26631895
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Galactosidase Alpha p.A143T Variant Fabry Disease May Result in a Phenotype With Multifocal Microvascular Cerebral Involvement at a Young Age. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-05-16PMID 29867742 · PMC5964125 · DOI 10.3389/fneur.2018.00336Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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A 16-year-old male presented with episodic headaches and a brain magnetic resonance imaging (MRI) that showed multifocal punctate to patchy white matter lesions. The diagnosis of Fabry disease (FD) was suggested upon the finding of significantly reduced plasma alpha-galactosidase A activity (0.62 µmol/L or 13% of normal; normal range ≥ 1.65 μmol/L) and genetic investigation confirmed the presence of a hemizygous missense variant in the galactosidase alpha (GLA) gene (p.A143T). Baseline assessment of other systemic involvement showed only a discrete proteinuria. FD is a rare lysosomal storage disorder. Genetic screening studies have revealed over 600 variants in the GLA gene. The p.A143T variant is a genetic variant of unknown significance, with its associated phenotype ranging from classical FD to healthy unaffected patients. Some authors, however, deem this variant non-pathogenic. We describe the case of a 16-year-old male with multifocal white matter lesions on brain MRI, who was diagnosed with FD and carried this genetic variant. The causative p.A143T mutation can be associated with a more severe subclinical phenotype than has been reported to date. Furthermore, a diagnosis of FD should be considered when finding asymptomatic cerebral white matter lesions in a young patient.

Auszug in der Originalsprache. Hauth L, Kerstens J, Yperzeele L, Eyskens F, Parizel PM, Willekens B. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:29867742
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Headache associated with aseptic meningeal reaction as clinical onset of Fabry's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-09-01PMID 7591747 · DOI 10.1111/j.1526-4610.1995.hed3508498.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:7591747
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Migraine-like headache in a patient with complement 1 inhibitor deficient hereditary angioedema. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-12-19PMID 22219624 · PMC3247766 · DOI 10.3346/jkms.2012.27.1.104Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports, case-report

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Datensatz: hae:22219624
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Pregnancy Outcome after Exposure to Migalastat for Fabry Disease: A Clinical Report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-12-21PMID 31934472 · PMC6942789 · DOI 10.1155/2019/1030259Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Our patient was a 37-year-old woman with Fabry disease (GLA p.R112H) with a medical history of recurrent headache, nausea, vomiting, vertigo, and tobacco use (20 cigarettes/day). Fabry disease was diagnosed in 2005 when she experienced proteinuria, preeclampsia, and hypertension (201/130 mm Hg) during pregnancy (delivered 50 cm, 3.4 kg healthy boy; GLA wild type [WT]). Enzyme replacement therapy was initiated in 2009. The patient enrolled in the phase 3 ATTRACT trial (ClinicalTrials.gov; NCT01218659) and started migalastat in May 2012 while taking hormonal contraceptives. Two years after initiating migalastat, the patient had proteinuria (2166 mg/24 h) without hypertension (131/68 mm Hg), which persisted (788 mg/24 h a month later). Kidney biopsy results were consistent with existing Fabry disease. A serum pregnancy test and ultrasound confirmed pregnancy (18 weeks' gestation). Migalastat and hormonal contraceptives were stopped; the patient continued to smoke. Fetal MRI was normal at ~29 weeks' gestation. In October 2014, at 37+ weeks' gestation, the patient delivered a 45-cm, 2.29-kg healthy girl (GLA WT). Excepting low birth weight, which may be related to the patient's smoking, pregnancy outcome was normal despite exposure to migalastat for 18 weeks. Migalastat therapy during pregnancy is not advised.

Auszug in der Originalsprache. Haninger-Vacariu N, El-Hadi S, Pauler U, Foretnik M, Kain R, Prohászka Z, Schmidt A, Skuban N, Barth JA, Sunder-Plassmann G. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:31934472
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Datensatz: fabry:31934472
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