Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

8 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

A rare G6490-->A substitution at the last nucleotide of exon 10 of the glucocerebrosidase gene in two unrelated Italian Gaucher patients. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-09-01PMID 8556817 · DOI 10.1111/j.1399-0004.1995.tb04070.xPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:8556817
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Anderson-Fabry disease with cerebrovascular complications in two Italian families. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2002-06-01PMID 12235491 · DOI 10.1007/s100720200025Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Clinical and biochemical delineation of aspartyl-glycosaminuria as observed in two members of an Italian family. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1981-01-01PMID 6788730Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:6788730
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Familial amyloid polyneuropathy with genetic anticipation associated to a gly47glu transthyretin variant in an Italian kindred. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2002-03-01PMID 12000196 · DOI 10.3109/13506120209072443Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fac:12000196
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Functional characterization of the novel mutation IVS 8 (-11delC) (-14T>A) in the intron 8 of the glucocerebrosidase gene of two Italian siblings with Gaucher disease type I. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2000-06-01PMID 10950936 · DOI 10.1006/bcmd.2000.0293Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:10950936
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High variability of Fabry disease manifestations in an extended Italian family. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2015-04-22PMID 25977923 · PMC4421032 · DOI 10.1155/2015/504784Publikationstyp: research-article, Journal Article, Case Reports

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Fabry disease (FD) is an inherited metabolic disorder caused by partial or full inactivation of the lysosomal hydrolase α-galactosidase A (α-GAL). The impairment of α-GAL results in the accumulation of undegraded glycosphingolipids in lysosomes and subsequent cell and microvascular dysfunctions. This study reports the clinical, biochemical, and molecular characterization of 15 members of the same family. Eight members showed the exonic mutation M51I in the GLA gene, a disease-causing mutation associated with the atypical phenotype. The clinical history of this family highlights a wide phenotypic variability, in terms of involved organs and severity. The phenotypic variability of two male patients is not related to differences in α-GAL enzymatic activity: though both have no enzymatic activity, the youngest shows severe symptoms, while the eldest is asymptomatic. It is noticeable that for two female patients with the M51I mutation the initial clinical diagnosis was different from FD. One of them was diagnosed with Familial Mediterranean Fever, the other with Multiple Sclerosis. Overall, this study confirms that the extreme variability of the clinical manifestations of FD is not entirely attributable to different mutations in the GLA gene and emphasizes the need to consider other factors or mechanisms involved in the pathogenesis of Fabry Disease.

Auszug in der Originalsprache. Cammarata G, Fatuzzo P, Rodolico MS, Colomba P, Sicurella L, Iemolo F, Zizzo C, Alessandro R, Bartolotta C, Duro G, Monte I. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:25977923
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Identification of a novel recombinant allele in three unrelated Italian Gaucher patients: implications for prognosis and genetic counseling. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2000-08-01PMID 11042032 · DOI 10.1006/bcmd.2000.0308Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:11042032
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Multiple sclerosis and fabry Disease, two sides of the coin? The case of an Italian family. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-09-19PMID 30268036 · DOI 10.1016/j.msard.2018.09.019Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:30268036
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