Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

6 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

[A benign variant of the course of Duchenne muscular dystrophy in a child with short stature]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1991-01-01PMID 1661530Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case Reports

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Datensatz: duchenne:1661530
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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[Acquired facial angiokeratoma]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-06-19PMID 30374386 · PMC6201602 · DOI 10.11604/pamj.2018.30.140.14943Publikationstyp: other, Journal Article, Case Reports

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Angiokeratomas are vascular dilations (telangiectasic papules) with keratotic surface caused by capillary dilation in the dermal papilla due to venous hyperpression, vascular malformation or a capillary fragility. They most commonly are benign and just unsightly and they may sometimes reveal a dreaded overload disease known as Fabry Disease. Here we report the case of a 56-year old patient, with no notable medical history, presenting with nontraumatic, nonpruritic, bleeding on contact, grouped cluster erythematous papules without extracutaneous manifestations on the left malar region, that had occurred 4 months before. Diascopy revealed partially emptied papules with keratotic surface. Kaposi syndrome, melanoma, carcinoma or angiokeratoma were suspected. Histological examination revealed angiokeratoma. Treatment based on electrocoagulation was proposed to the patient.

Auszug in der Originalsprache. El-Azhari J, Hjira N. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: fabry:30374386
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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[The two brothers' case of dilated cardiomyopathy with benign Duchenne type of progressive muscular dystrophy (Becker's type)]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1992-04-01PMID 1570430Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case Reports

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Datensatz: duchenne:1570430
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AluY insertion (IVS4-52ins316alu) in the glycerol kinase gene from an individual with benign glycerol kinase deficiency. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2000-01-01PMID 10737976 · DOI 10.1002/(sici)1098-1004(200004)15:4<316::aid-humu3>3.0.co;2-9Publikationstyp: Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., Journal Article, Case Reports

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Datensatz: hae:10737976
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Gaucher's disease and benign monoclonal gammapathy. A case report with immunofluorescence study of bone marrow and spleen. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1975-06-01PMID 1155227Publikationstyp: Journal Article

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Datensatz: gaucher:1155227
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-10-31PMID 30382391 · PMC6342868 · DOI 10.1007/s00415-018-9084-4Publikationstyp: research-article, Journal Article, Case Reports

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Patients with Gaucher Disease (GD) exhibit three phenotypes, including type 1 (non-neuronopathic), type 2 (acute neuronopathic), and type 3 (subacute neuronopathic). Identifying which GBA changes represent benign polymorphisms and which may result in disease-causing mutations is essential for diagnosis and genotype/phenotype correlations but is often challenging. Here, we describe a patient with type 3 GD, presenting with drug-resistant epilepsy, who bears a set of GBA polymorphic variants including the novel c.363A > G (Gly82Gly) synonymous mutation. In silico predictions, mRNA and functional studies revealed that the new Gly82Gly mutation causes skipping of GBA exon 4, leading to a severe reduction of the wild type GBA mRNA. This is the first report of a synonymous change causing GD through loss of an exonic splicing enhancer sequence. The synonymous mutation is in trans with the Asn188Ser missense mutation, thus making the Asn188Ser responsible for the patient's phenotype and strengthening the association of Asn188Ser with the particular neurological phenotype of type 3 GD. We strengthen the association of Asn188Ser with the type 3 GD phenotype and progressive myoclonus epilepsy. Our data confirm that in silico predictions and mRNA analysis are mandatory in discriminating pathological mutations from the background of harmless polymorphisms, especially synonymous changes.

Auszug in der Originalsprache. Tonin R, Catarzi S, Caciotti A, Procopio E, Marini C, Guerrini R, Morrone A. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:30382391
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Auszug in der Originalsprache. Tonin R, Catarzi S, Caciotti A, Procopio E, Marini C, Guerrini R, Morrone A. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:30382391
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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