Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

4 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

Challenges in the management of the child with Duchenne muscular dystrophy in a resource poor setting:a case report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-10-30PMID 25838855 · PMC4377095 · DOI 10.11604/pamj.2014.19.227.3137Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

Originalauszug anzeigen · cc by

Duchenne muscular dystrophy is a progressive genetic disease with no cure at present. Children suffering from this disease eventually become wheelchair bound and die in their late teens. Paediatricians caring for the child with Duchenne Muscular Dystrophy in resource poor settings face a lot challenges. These challenges include: poverty, inadequate multidisciplinary care, emotional burn-out of parents and lack of facilities for dystrophin assay or genetic testing.

Auszug in der Originalsprache. Odinaka KK, Nwolisa EC. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: duchenne:25838855
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

Sammlung öffnen ↗

Cornea Verticillata in classical Fabry disease, first from Sri Lanka: a case report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-07-08PMID 32641113 · PMC7341576 · DOI 10.1186/s12887-020-02237-zPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports, case-report

Originalauszug anzeigen · cc by

Fabry disease is a rare inborn error of metabolism with profound clinical consequences if untreated. It is caused by the deficiency of α galactosidase A enzyme and is the only lysosomal storage disorder with an X linked inheritance. Confirmation requires genetic analysis of Galactosidase Alpha (GLA) Gene, which is often a challenge in resource-poor settings. Despite these technological limitations, specific clinical features in this condition can establish the diagnosis. We report on a 13-year old male who presented with an afebrile convulsion with a background history of chronic burning sensation of hands and feet and anhidrosis for 2 years duration with a similar history of episodic acroparesthesia in the other male sibling. The early clinical diagnosis was based on the history and detection of Cornea Verticillata on eye examination. Biochemical confirmation was established with detection of low α galactosidase A enzyme levels and a missense mutation of the Galactosidase Alpha (GLA) Gene (c.136C > T) established the genetic confirmation. This is the first case of Fabry disease reported in Sri Lanka. Awareness of specific clinical features aided clinical diagnosis long before access to genetic confirmation was available.

Auszug in der Originalsprache. Hewavitharana H, Jasinge E, Abeysekera H, Wanigasinghe J. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:32641113
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

Sammlung öffnen ↗

Relief of chronic burning pain in Fabry disease with neurotropin. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1990-05-01PMID 2113806 · DOI 10.1016/0887-8994(90)90067-bPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:2113806
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

Sammlung öffnen ↗

Teenager male with burning pain in extremities--suspect Fabry disease, 2 case reports. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-01-01PMID 25327101Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:25327101
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

Sammlung öffnen ↗

Fallbibliothek wird durchsucht …

Originalauszug anzeigen · cc by

Auszug in der Originalsprache. Hewavitharana H, Jasinge E, Abeysekera H, Wanigasinghe J. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:32641113
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

Sammlung öffnen ↗