Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

3 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

A detailed pathologic examination of heart tissue from three older patients with Anderson-Fabry disease on enzyme replacement therapy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2009-07-23PMID 19631563 · DOI 10.1016/j.carpath.2009.05.003Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:19631563
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Polyneuropathy in Gaucher disease type 1 and 3 - a descriptive case series. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-10-25PMID 31653957 · PMC6814858 · DOI 10.1038/s41598-019-51976-2Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, research-article, Journal Article, Case Reports

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Polyneuropathy (PNP) has been reported to be a possible phenotypic feature in Gaucher disease type 1 (GD1), while less is known about PNP in type 3 (GD3). We performed a cross-sectional study, exploring PNP in a Swedish GD cohort. Clinical assessment and blood biochemistry were carried out in 8 patients with GD1 and 11 patients with GD3. In patients with symptoms or clinical findings indicative of PNP, nerve conduction studies and quantitative sensory testing were performed. Assessments were compared to historic controls. A subclinical small fiber neuropathy (SFN) was demonstrated in 2 of 8 patients in the significantly (p = 0,021) older GD1 cohort. A large fiber PNP was evident in an additional 3 GD1 patients but could not be ascribed as disease manifestation. No GD3 patients exhibited neurophysiological evidence of small or large fiber PNP attributed to GD3. Compared to historic controls, no significant group differences were evident with regard to neuropathy rating scores. In summary, our study does not support large fiber PNP as a prevalent manifestation of GD. SFN is a possible feature in GD1, although small sample size limits definite conclusions. Our study provides novel data, arguing against clinically significant small or large fiber PNP in GD3.

Auszug in der Originalsprache. Andréasson M, Solders G, Björkvall CK, Machaczka M, Svenningsson P. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: gaucher:31653957
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Transthyretin cardiac amyloidoses in older North Americans. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2012-02-13PMID 22329529 · PMC3325376 · DOI 10.1111/j.1532-5415.2011.03868.xPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, research-article, Journal Article, Case Reports, Research Support, N.I.H., Extramural

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FindZebra
Datensatz: fac:22329529
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Auszug in der Originalsprache. Andréasson M, Solders G, Björkvall CK, Machaczka M, Svenningsson P. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:31653957
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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