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Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

13 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

Perinatal-lethal Gaucher disease presenting as hydrops fetalis. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2015-06-10PMID 26327947 · PMC4546719 · DOI 10.11604/pamj.2015.21.110.7052Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Perinatal-lethal Gaucher disease is very rare and is considered a variant of type 2 Gaucher disease that occurs in the neonatal period. The most distinct features of perinatal-lethal Gaucher disease are non-immune hydrops fetalis. Less common signs of the disease are hepatosplenomegaly, ichthyosis and arthrogryposis. We report a case of Gaucher's disease (type 2) diagnosed in a newborn who presented with Hydrops Fetalis.

Auszug in der Originalsprache. BenHamida E, Ayadi I, Ouertani I, Chammem M, Bezzine A, BenTmime R, Attia L, Mrad R, Marrakchi Z. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:26327947
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A Neonatal Case With Perinatal Lethal Gaucher Disease Associated With Missense G234E and H413P Heterozygous Mutations. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-05-22PMID 31192173 · PMC6538945 · DOI 10.3389/fped.2019.00201Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Perinatal lethal Gaucher disease (PLGD), a particular and serious form of type 2 Gaucher disease (GD), often causes lethality in utero or death within hours after birth. The typical clinical manifestations include non-immune hydrops fetalis (NIHF), premature birth, fetal growth restriction, fetal intrauterine death, or neonatal distress and rapid death after birth. Here, we present a premature neonate with GD whose main clinical manifestations included intrauterine growth retardation, anasarca, facial dysmorphia, ichthyosis, respiratory distress, hepatosplenomegaly, joint contractures, myoclonus, refractory thrombocytopenia, anemia, elevated levels of liver enzymes, bile acid and direct bilirubin, cholestasis, pulmonary hypoplasia, intracranial hemorrhage, and abnormal electroencephalogram. The activity of β- glucocerebrosidase was 0 in the peripheral white blood cells of the neonate. The sequencing analysis identified the presence of missense G234E and H413P heterozygous mutations in glucerebrosidase (GBA) exon 7 and 10, with the latter first observed to be associated with PLGD. This infant died at 73 days of age.

Auszug in der Originalsprache. Wei M, Han A, Wei L, Ma L. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:31192173
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[Perinatal lethal Gaucher disease. Case report]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-01-01PMID 34278762 · DOI 10.17116/patol20218304156Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A newborn case with perinatal-lethal Gaucher disease due to R463H homozygosity complicated by C677T homozygosity in the MTHFR gene. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-01-01PMID 21823541 · DOI 10.1515/jpem.2011.001Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Gaucher disease with prenatal onset and perinatal death due to compound heterozygosity for the missense R131C and null Rec Nci I GBA mutations. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2010-10-14PMID 20946052 · DOI 10.2350/09-11-0744-cr.1Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:20946052
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Gaucher's disease with myocardial involvement in pregnancy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2002-05-01PMID 12163901 · PMC11151444 · DOI 10.1590/s1516-31802002000300008Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Described originally in 1882, Gaucher's disease is the most prevalent of storage disorders. This autosomal recessive disease is caused by a defective gene responsible for coding the beta-glucosidase enzyme, essential in the hydrolysis of glucosylceramide in glucose and ceramide. The accumulation of glucosylceramide in the lysosomes of the reticuloendothelial system produces a heterogeneous clinical picture with neurological involvement, liver and spleen enlargement, hematological disorders and bone lesions. Two pregnancies of a patient with Gaucher's disease are presented. The patient, who had been asymptomatic following earlier splenectomy, developed congestive heart failure due to myocardial involvement at the beginning of her first pregnancy, and responded to conservative treatment. In spite of this complication and also chronic anemia, hepatomegaly and ascites due to portal hypertension, the patient had two successful pregnancies with good perinatal results. No hemorrhagic complications were observed.

Auszug in der Originalsprache. Torloni MR, Franco K, Sass N. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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Datensatz: gaucher:12163901
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Is the perinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease? ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-05-01PMID 10352942 · DOI 10.1038/sj.ejhg.5200315Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Perinatal lethal form of Gaucher's disease presenting with hemosiderosis. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2000-01-01PMID 11041442 · DOI 10.1055/s-2000-9419Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Perinatal lethal Gaucher disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2010-10-06PMID 20924719 · DOI 10.1007/s12098-010-0247-2Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2005-09-01PMID 15967693 · DOI 10.1016/j.bcmd.2005.04.007Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:15967693
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Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-08-02PMID 34339539 · DOI 10.1111/pde.14735Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:34339539
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Phenotypic continuum of type 2 Gaucher's disease: an intermediate phenotype between perinatal-lethal and classic type 2 Gaucher's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2009-02-01PMID 19177047 · DOI 10.1038/jp.2008.179Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:19177047
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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The clinical, molecular, and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1996-02-01PMID 8929950 · PMC1051839 · DOI 10.1136/jmg.33.2.132Publikationstyp: Comparative Study, research-article, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:8929950
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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