Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

11 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

A case of Erdheim-Chester disease with the <i>BRAF</i> V600E mutation diagnosed via endoscopic sinus surgery. ↗PMOA-TTS · Publikationszuordnung geprüft · 2023-02-01PMID 36923612 · PMC10009614 · DOI 10.18999/nagjms.85.1.150Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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PMOA-TTS
Datensatz: PMC10009614
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327

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A rare association between Fabry's disease and granulomatosis with polyangiitis: a potential pathogenic link. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-10-01PMID 25270872 · PMC4190398 · DOI 10.1186/1471-2369-15-157Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Fabry's disease is a rare X-linked, hereditary lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A. Granulomatosis with polyangiitis is characterized by the involvement of the respiratory tract and kidneys. Here, we report the first case of the coexistence of these diseases. We describe a 29-year-old man suffering from fever with maxillary sinusitis, multiple lung nodules, and proteinuria. He was diagnosed with Fabry's disease accompanying granulomatosis with polyangiitis on the basis of the low activity of peripheral leukocyte α-galactosidase A and pathological findings in the lung and kidney. Glucocorticoid and cyclophosphamide were administered, followed by enzyme replacement therapy. Progression to end-stage renal disease has not been observed for 6 years until the time of drafting this manuscript. Because both Fabry's disease and granulomatosis with polyangiitis or crescentic glomerulonephritis are rare diseases, their concurrence in this and related cases suggests there may be a pathogenic link between these two conditions. Fabry's disease may be underdiagnosed, particularly in cases of granulomatosis with polyangiitis or crescentic glomerulonephritis.

Auszug in der Originalsprache. Hanaoka H, Hashiguchi A, Konishi K, Ishii T, Kuwana M. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

Herkunft und Zuordnung

FindZebra
Datensatz: fabry:25270872
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Acquired angioedema associated with sinusitis. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2000-05-01PMID 10923586Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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FindZebra
Datensatz: hae:10923586
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Acute Right Ventricular Dysfunction Secondary to Hereditary Angioedema Exacerbation. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-05-30PMID 34235015 · PMC8241184 · DOI 10.7759/cureus.15336Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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This is a case report of a 31-year-old woman with past medical history of hereditary angioedema (HAE) who developed acute right ventricular dysfunction. The patient presented to the emergency department with complaints of acute abdominal pain and swelling. Her electrocardiogram demonstrated sinus tachycardia and T wave inversion in leads V1-V3, otherwise without findings suggestive of ischemia. Troponin was elevated at 1.83 ng/mL. A transthoracic echocardiogram showed normal left ventricular function with ejection fraction of 65-70%, but the right ventricle (RV) was dilated and severely hypokinetic and there was moderate tricuspid regurgitation. Patient was managed symptomatically for her HAE exacerbation. Her abdominal swelling resolved, troponins continued to trend down, and she was discharged home after three days. A follow up echocardiogram done six months later demonstrated normal RV function.

Auszug in der Originalsprache. Shahmohammadi A, Burtson KM. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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FindZebra
Datensatz: hae:34235015
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Dynamic left ventricular arterial pressure gradient and sick sinus syndrome with heterozygous Fabry's disease improved following implantation of a dual chamber pacemaker. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-07-01PMID 10456648 · DOI 10.1111/j.1540-8159.1999.tb00584.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: fabry:10456648
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Gaucher's disease involving the maxillary sinuses. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1988-02-01PMID 3276344 · DOI 10.1001/archotol.1988.01860140101032Publikationstyp: Review, Journal Article, Case Reports

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FindZebra
Datensatz: gaucher:3276344
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Gaucher's disease type III C: Unusual cause of intracardiac calcification. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2008-07-01PMID 20300259 · PMC2840747 · DOI 10.4103/0974-2069.43883Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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We report a case of intracardiac calcification associated with oculomotor apraxia and corneal deposits in a 12-year-old girl, who presented with dyspnea on exertion, sinusitis, and epistaxis since the age of 6 years. Unusual presentation with multiorgan involvement prompted us to evaluate her in terms of metabolic/storage disorder. The bone marrow aspirate confirmed the diagnosis of Gaucher's disease.

Auszug in der Originalsprache. Shah S, Misri A, Bhat M, Maheshwari S. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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FindZebra
Datensatz: gaucher:20300259
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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General anaesthetic for a pilonidal sinus excision in a patient with hereditary angio-oedema. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-09-01PMID 9785079 · DOI 10.1046/j.1365-2346.1998.00367.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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FindZebra
Datensatz: hae:9785079
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Obliteration of maxillary and sphenoid sinuses in Gaucher's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1997-05-01PMID 9227238 · DOI 10.1259/bjr.70.833.9227238Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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FindZebra
Datensatz: gaucher:9227238
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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Rhino sinusitis caused by <i>Lasiodiplodia theobromae</i> in a diabetic patient. ↗PMOA-TTS · Publikationszuordnung geprüft · 2023-02-18PMID 36923660 · PMC10009642 · DOI 10.1016/j.mmcr.2023.02.002Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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PMOA-TTS
Datensatz: PMC10009642
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327

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Transorbital penetrating head injury by a wooden chopstick in the cavernous sinus: a case report and literature review. ↗PMOA-TTS · Publikationszuordnung geprüft · 2023-02-01PMID 36923619 · PMC10009622 · DOI 10.18999/nagjms.85.1.179Publikationstyp: Review, Journal Article, Case Reports, case-report

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PMOA-TTS
Datensatz: PMC10009622
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327

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