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Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

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20 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

Splenic Artery Aneurysms, A Rare Complication of Type 1 Gaucher Disease: Report of Five Cases. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-02-08PMID 30744043 · PMC6406779 · DOI 10.3390/jcm8020219Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Type 1 Gaucher disease is a rare genetic lysosomal disorder due to acid betaglucosidase deficiency. The main features are thrombocytopenia, anemia, hepatosplenomegaly and complex skeletal disease. Complications include pulmonary hypertension, cirrhosis and splenic infarction; comorbidities, such as autoimmune phenomena, B-cell malignancies and Parkinson disease also occur. Visceral aneurysms have been only rarely noted in Gaucher disease. We report the retrospective data from patients with Gaucher disease type 1 and splenic arterial aneurysm. We describe the different outcomes of a giant splenic arterial aneurysm in five patients with type 1 Gaucher disease and discuss the main possible pathophysiological explanations. Aneurysms of the splenic artery are rare in Gaucher disease but are probably greatly under-reported.

Auszug in der Originalsprache. Serratrice C, Cox TM, Leguy-Seguin V, Morris E, Yousfi K, Monnet O, Sibert A, Allaham W, Belmatoug N. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.

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[Splenic artery aneurysm in a patient with Gaucher's disease]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1989-01-01PMID 2799546Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case Reports

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Acquired Angioedema due to C1 Inhibitor Deficiency Preceding Splenic Marginal Zone Lymphoma: Further Insights from Clinical Practice. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-09-07PMID 32894844 · DOI 10.1159/000509805Publikationstyp: News, Case Reports

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Acquired C1-inhibitor deficiency due to splenic marginal zone lymhoma: Case Report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-03-31PMID 32228367 · DOI 10.1080/17843286.2020.1746552Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Enzyme therapy in Fabry disease: differential in vivo plasma clearance and metabolic effectiveness of plasma and splenic alpha-galactosidase A isozymes. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1979-10-01PMID 228284 · PMC413135 · DOI 10.1073/pnas.76.10.5326Publikationstyp: Comparative Study, Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., research-article, Journal Article, Case Reports

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Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-10-21PMID 30342532 · PMC6196019 · DOI 10.1186/s13256-018-1848-zPublikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Gaucher disease is an autosomal recessive disorder resulting from the accumulation of glucocerebroside in the cells of the macrophage-monocyte system caused by deficiency in lysosomal glucocerebrosidase. Intravenously administered enzyme replacement therapy is the first-line therapy for Gaucher disease type 1 and substrate reduction therapy represents an alternative oral treatment. Here is a rare case report of Gaucher disease in South China. Our patient was a 15-year-old Han Chinese boy presenting with fever, edema, and gradually increasing abdominal girth. A physical examination revealed obvious hypoevolutism and hepatomegaly, and laboratory tests and imaging examinations showed severe pulmonary interstitial fibrosis, infection, and moderate anemia. A final diagnosis of Gaucher disease was confirmed after examining the splenic pathological section derived from a splenectomy performed 6 years ago. His recovery improved after receiving anti-infection, diuresis, blood transfusion, and hepatoprotection and so on. However, enzyme replacement therapy was not adopted by our patient because his family could not afford it. A rare case of Gaucher disease is reported here to emphasize the importance of early recognition by clinical manifestation and histological findings. Gaucher disease should be considered in the differential diagnosis of children with unexplained symptoms of multiple systems.

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Datensatz: gaucher:30342532
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Focal splenic FDG uptake in a patient with Kala-Azar (visceral leishmaniasis). ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-04-01PMID 24566400 · DOI 10.1097/rlu.0000000000000369Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Gaucher disease: fate of the splenic remnant after partial splenectomy--a case of rapid enlargement. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1989-06-01PMID 2738830 · DOI 10.1016/s0022-3468(89)80520-2Publikationstyp: Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Gaucher disease: treatment of hypersplenism with splenic embolization. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1987-11-01PMID 3425305 · DOI 10.1111/j.1651-2227.1987.tb17286.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Gaucher's disease type I. Report of a case with prominent deposition of ceroid in splenic endothelial cells and intestinal smooth muscle fibers. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1990-06-01PMID 2392937 · DOI 10.1111/j.1440-1827.1990.tb01582.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Hematologic improvement in a patient with Gaucher disease on long-term enzyme replacement therapy: evidence for decreased splenic sequestration and improved red blood cell survival. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1991-10-01PMID 1951303 · DOI 10.1002/ajh.2830380211Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Heterotopic splenic autotransplantation for splenomegaly secondary to Gaucher's disease--a case of siblings. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1994-12-01PMID 7877032 · DOI 10.1016/0022-3468(94)90220-8Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Immune reconstitution inflammatory syndrome in splenic <i>Pneumocystis jirovecii</i> infection: A case report. ↗PMOA-TTS · Publikationszuordnung geprüft · 2023-02-28PMID 36923657 · PMC10009051 · DOI 10.1016/j.idcr.2023.e01729Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Datensatz: PMC10009051
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327

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Imprint cytology of Gaucher's disease presenting as a splenic mass. A case report with molecular approaches. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-03-01PMID 9568149 · DOI 10.1159/000331630Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Laparoscopic fenestration for a huge symptomatic splenic cyst in a patient with Gaucher's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-03-23PMID 29572599 · DOI 10.1007/s12328-018-0820-1Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Laparoscopic splenic autotransplantation. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2006-08-01PMID 16921309 · DOI 10.1097/00129689-200608000-00014Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:16921309
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Life-threatening splenic hemorrhage in two patients with Gaucher disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2000-06-01PMID 10814997 · DOI 10.1002/(sici)1096-8652(200006)64:2<140::aid-ajh14>3.0.co;2-tPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:10814997
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Partial splenic embolization in a child with Gaucher disease, massive splenomegaly and severe thrombocytopenia. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2009-05-27PMID 19471915 · DOI 10.1007/s00247-009-1303-9Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Splenic abscess in a patient with type 3 Gaucher's disease receiving enzyme replacement therapy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-02-01PMID 9931539 · DOI 10.1016/s0022-3476(99)70425-7Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:9931539
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Splenic lymphoma arising in a patient with Gaucher disease. A case report and review of the literature. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2003-05-01PMID 12708922 · DOI 10.5858/2003-127-e242-slaiapPublikationstyp: Review, Journal Article, Case Reports

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Datensatz: gaucher:12708922
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba

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