Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

10 angezeigte Datensätze · Seite 1 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

A new candidate mutation (N528S) within the von Willebrand factor propeptide identified in a Japanese patient with phenotype IIC of von Willebrand disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-08-01PMID 9714529 · DOI 10.1111/j.1600-0609.1998.tb01076.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Characterization of von Willebrand factor gene defects in two unrelated patients with type IIC von Willebrand disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1994-08-01PMID 8049421 · DOI 10.1182/blood.v84.4.1024.1024Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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New variant of type II von Willebrand's disease with structural abnormality of plasma von Willebrand factor in a patient with very mild bleeding history. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-05-01PMID 7741134 · DOI 10.1002/ajh.2830490105Publikationstyp: Review, Journal Article, Case Reports

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The "Normandy" variant of von Willebrand disease: characterization of a point mutation in the von Willebrand factor gene. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1991-05-01PMID 2018834 · DOI 10.1182/blood.v77.9.1937.1937Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Type 2N von Willebrand disease due to Arg91Gln substitution and a cytosine deletion in exon 18 of the von Willebrand factor gene. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-10-01PMID 9792286 · DOI 10.1046/j.1365-2141.1998.00940.xPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A novel mutation in the D3 domain of von Willebrand factor markedly decreases its ability to bind factor VIII and affects its multimerization. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-12-01PMID 9845532 · DOI 10.1182/blood.v92.12.4663Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Acquired von Willebrand syndrome in patients with Gaucher disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2013-11-22PMID 24275154 · DOI 10.1016/j.bcmd.2013.11.001Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Combined hereditary disorders of haemophilia B Leyden (-6 G-->A) and type 1 von Willebrand disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1996-08-01PMID 8865521 · DOI 10.1055/s-0038-1650544Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Effects of different amino-acid substitutions in the leucine 694-proline 708 segment of recombinant von Willebrand factor. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-12-01PMID 8547152 · DOI 10.1111/j.1365-2141.1995.tb05423.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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Identification of new type 2B von Willebrand disease mutations: Arg543Gln, Arg545Pro and Arg578Leu. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-12-01PMID 9858249 · DOI 10.1046/j.1365-2141.1998.01040.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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